OFTALMOLOGIE pro praxi / 2019

VYŠETŘENÍ METODOU SUCHÉ KREVNÍ KAPKY JE RYCHLÉ A JEDNODUCHÉ 3 CORNEA VERTICILLATA JE PŘÍTOMNA U 77 % ŽEN A 73 % MUŽŮ S FABRYHO CHOROBOU 2 MÁ VÁŠ PACIENT OČNÍ ZMĚNY TYPU CORNEA VERTICILLATA? JEJÍ PŘÍČINOU MŮŽE BÝT FABRYHO CHOROBA 1 Fabryho choroba je jednoduše a rychle diagnostikovatelná pomocí metody suché krevní kapky. 3 OČNÍ PROJEVY FABRYHO CHOROBY 2 • Rohovkové opacity ve tvaru víru • Zákal čočky – katarakta • Cévní abnormality spojivky a sítnice Mírná až výrazná vinutost cév Drobná aneurysmata DIFERENCIÁLNÍ DIAGNÓZA CORNEA VERTICILLATA 2 • Vrozená – Fabryho choroba • Lékově indukovaná Amiodaron Chloroquin Na odběrovém papírku vyplňte určená pole údaji o pacientovi. 1 xxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxx xxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxx xxxxxxx xxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxx xxxxxxxxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxxxx xxxxxxx xxxxxxx xxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxx xxx xx xxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx • Vydezinfikujte špičku pacientova prstu a nechte uschnout. Nepoužívejte jódovou dezinfekci. • Píchněte do boční strany prstu jehlou nebo lancetou a jemně tlačte prst od dlaně směrem ke špičce, dokud nevyteče kapka krve. 2 • První kapku utřete sterilní gázou, další nechte odkápnout do středu kolečka na odběrovém papírku. • Krev je možné nakapat i přímo z injekční stříkačky. • Do každého kolečka nakapejte vždy jen jednu kapku krve. 3 • Kapky krve nechte zaschnout na čistém neabsorbčním povrchu aspoň 4 hodiny při pokojové teplotě. • Chraňte před přímým teplem a slunečním světlem. • Po vysušení vzorek vraťte do igelitového obalu, vložte do přiložené obálky a odešlete do laboratoře. 4 Použitá literatura: 1. Ehler E. a kol. Vzácná onemocnění. Solen, s.r.o., 2013. 2. Sodi A et al Br J Ophthalmol . 2007; 91(2): 210–214. 3. Weidemanm F et al Int J Cariol 2010;141(1):3–10 Fabryho choroba 1 je progresivní systémové lyzosomální onemocnění vázané na X chromozom. Příčinou choroby je defekt genu kódujícího enzym alfa-galaktosidázu A. Defekt vede k intralyzosomálnímu střádání substrátů tohoto enzymu, zejména globotriaosylceramidu (Gb3) na úrovni mnoha tkání, zejména pak v endotelu a buňkách hladké svaloviny cév, v různých typech buněk ledvin, srdečního svalu, CNS, gastrointestinálního traktu a dalších. Příznaky zahrnují epizodické bolestivé krize, akroparestézie, angiokeratomy, zakalení rohovky a čočky a ve třetí až páté dekádě života nastupují systémová onemocnění ledvin, srdce a cerebrovaskulárního systému. Onemocnění se projevuje v závislosti na pohlaví, ženy jsou postiženy méně než muži nebo se u nich onemocnění objevuje později. U obou pohlaví se mohou vyskytovat také formy, které postihují pouze jeden orgán (např. kardiální nebo renální varianty). U takto postižených pacientů bývá přítomna reziduální aktivita alfa-galaktosidázy A. Bez léčby má choroba progresivní charakter a vede k závažnému orgánovému postižení, výraznému snížení kvality života a předčasnému úmrtí. Diagnostický balíček můžete objednat zdarma na: www.spravnadiagnoza.cz sanofi-aventis, s.r.o., Evropská 846/176a, 160 00 Praha 6 tel.: +420 233 086 111, fax: +420 233 086 222 e-mail: cz-info@sanofi.com Určeno pro odbornou veřejnost Datum připravy materiálu: březen 2018 GZCS.FABR.18.03.0052 Zdroj fotografií: MUDr. Jana Becková, Oční klinika VFN a 1. LF UK