Abstrakta - 17. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE

www.neurologiepropraxi.cz 12 Brno, 19.–20. 11. 2020 / 17. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE ABSTRAKTA  stanovení diagnózy je ovšem důležitá i násled- ná péče – monitorace postižení přidružených systémů (srdce, oči, endokrinní, plíce), genetické poradenství a řešení sociálních problémů spo- jených s nemocí. Interní komplikace u svalových dystrofií MUDr. Jana Junkerová 1 , MUDr. Eva Kovalová 1 , MUDr. Iva Procházková 2 , MUDr. Marcel Heczko 3 1 Neurologická klinika Fakultní nemocnice Ostrava 2 Kardiovaskulární centrum Fakultní nemocnice Ostrava 3 Kardiologické oddělení Městské Nemocnice Ostrava Oběh i ventilace, tedy základní životní funk- ce, jsou zprostředkovány svaly. Myokard, převod- ní srdeční systém i příčně pruhované dýchací svaly podléhají u dystrofických myopatií výraz- ným změnám. Míra postižení srdce a dýchacích svalů určuje délku i kvalitu života pacientů. V přehledu uvádíme myopatie, pro které je kardiorespirační nedostatečnost typická, pa- tofyziologický podtext změn, klinické projevy a možnost včasného záchytu a léčby. Interní symptomatika příslušející kardi- omyopatii, poruchám srdečního rytmu, nebo projevům dechové tísně, může rozvoji myo- patie kosterních svalů předcházet. Je třeba vnímat tyto symptomy v širších souvislostech a případnou suspekci na hereditární svalovou dystrofii ověřit svalovou biopsií či genetickým vyšetřením. Vodítkem k odhalení i subklinické myopatie s kardiomyopatií je perzistující ele- vace kreatinkinázy v séru. Nabízíme schéma mezioborové spolupráce kardiologů a neu- rologů. Rozpoznání příčiny kardiálního selhání je důležité ke stanovení komplexního léčebného postupu u nemocných i podchycení rizik život ohrožující kardiomyopatie u jejich potomků. Ve stručnosti poukazujeme na možnost iontové dysbalance a renální nedostatečnosti u svalových dystrofiků. Satelitní sympozium společnosti ALNYLAM CZECH, s. r. o. čtvrtek / 19. listopadu 2020 / 12.30–12.50 hod. Hereditární amyloidóza s polyneuropatií doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D. Neuromuskulární centrum ERN, LF MU a FN Brno Amyloidózy jsou skupinou onemocnění charakterizovanou extracelulární depozicí neroz- pustných agregátů amyloidových fibril v různých tkáních. Vedou k multisystémovémanifestaci včet- ně manifestace neurologické. Dělí se na získané i hereditární. Nejčastější hereditární amyloidóza vzniká v důsledkumutace v genu pro transtyretin (TTR, prealbumin). Je označovaná jako hereditární transthyretinová amyloidóza (ATTRv) (v = variant). Jedná se o autosomálně-dominantně dědičné onemocnění s variabilní penetrancí a expresivitou. Bylo identifikováno více než 140 různých mutací, z nichž některé vedou dominantně k rozvoji poly- neuropatie, jiné k rozvoji kardiomyopatie či ke kom- binaci obou typů postižení (současně bývají po- stiženy ledviny či oční sklivec, typickýmprojevem je také ztráta hmotnosti). Onemocnění má glo- bální výskyt, v některých oblastech (Portugalsko, Švédsko) se vyskytuje endemicky, v České repu­ blice je výskyt sporadický. Polyneuropatie (PNP) asociovaná s ATTRv je nejzávažnější hereditární polyneuropatie se začátkem v dospělosti. Jedná se o progresivní devastující onemocnění významně zkracující život pacientů. V typické formě senzitivně-moto- rická (resp. čistě senzitivní), distální, připomínající diabetickou PNP. Zpočátku může jít o izolované postižení tenkých vláken s rozvojem neuropa- tické bolesti a poruchou citlivosti pro termické a algické čití. Časté a časné autonomní příznaky. Následně se přidává postižení vláken silných (projevující se poruchou citlivosti pro ostatní modality). Právě z důvodu relativně nespecifické manifestace je stanovení diagnózy ATTRv vět- šinou opožděno o 3–4 roky od počátku klinic- kých obtíží. Včasná diagnostika je přitom velmi důležitá, protože jde o léčitelné onemocnění. Podle věku iniciálních klinických obtíží se odlišuje forma s časným začátkem (early on- set) a forma s pozdním začátkem (late onset). Hranicí je výskyt prvních symptomů do/po 50 letech věku. V neendemických oblastech (k nimž patří i Česká republika) má 52–77 % pacientů negativ- ní RA. Existuje zde několik variabilních klinických fenotypů: (1) neuropatie tenkých vláken; (2) PNP kombinující postižení silných i tenkých vláken; (3) multifokální neuropatie se začátkem na HKK; (4) ataxická neuropatie; (5) ev. vzácně motorická neuropatie. U většiny pacientů jde o axonální PNP, asi u 15 % však vykazuje demyelinizační rysy imitující CIDP. Častou klinickou manifestací je také oboustranný syndrom karpálního tunelu (SKT), a to i u nerizikových pacientů. Vysoké podezření na PNP asociovanou s ATTRv je zejména u pacientů vyššího věku s progredující disabilizující PNP, a to především v případě průkazu alespoň jedné „red flag“ svěd- čící pro multiorgánové postižení. U pacientů s pozitivní RA je vysoce suspektní rozvoj PNP v jakémkoli věku (zejména při narušení termické a algické senzitivity, výskytu autonomní dys- funkce a/nebo arytmie srdeční). U pacientů bez pozitivní RA je závažné podezření v případě progredující idiopatické axonální PNP, či atypické CIDP, a to zejména při výskytu: (1) autonom- ních symptomů, (2) časných poruch chůze, (3) známek gastrointestinální dysfunkce, (4) jinak nevysvětlitelné ztráty hmotnosti nad 5 kg, (5) současné kardiální arytmie, (6) abnormit renál- ních funkcí, (7) opacit ve sklivci, případně (8) při asociaci s oboustranným SKT. Diagnostika je založena na genetickém prů- kazu mutace v TTR genu sekvenováním a/nebo na průkazu amyloidu v biopsii různých tkání (či specifickými scintigrafickými metodami). Nutná je pravidelná multioborová dispenzarizace paci- entů (neurologická, kardiologická, oftalmologic- ká, nefrologická, případně gastroenterologická). Léčba je vhodná cestou specializovaných neu- romuskulárních center.