Abstrakta - 17. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE

www.neurologiepropraxi.cz 17 17. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE / Brno, 19.–20. 11. 2020 ABSTRAKTA  poznatky o genetické podstatě tohotoonemocně- ní a praktické implikace pro klinickou praxi. Genetika myopatií Mgr. Jana Zídková, Ph.D., doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno Dědičné myopatie jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění, kdy pato- genní sekvenční varianty v jednomgenu jsou spo- jeny s různými fenotypovými projevy a naopak velmi podobný fenotypový projev je způsoben patogenními sekvenčními variantami v různých genech. Jejich dědičnost může být autosomálně dominantní, recesivní, nebo X-vázaná a patogenní varianty v jednotlivých genech mohou být růz- ného typu (bodové, rozsáhlé delece/duplikace/ inzerce, expanze mikrosatelitních repetitivních sekvencí, delece makrosatelitních repetitivních sekvencí). Molekulárně genetická diagnostikamyo- patií je vzhledem k množství asociovaných genů poměrně komplikovaný proces a v jejímprůběhu je třeba aplikovat různé metodické přístupy. Kazuistiky odborná garantka prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D. čtvrtek / 19. listopadu 2020 / 15.20–16.00 hod. Akutní kalcifikující tendinitida m. longus colli MUDr. Hana Pikulová 1 , MUDr. Miloš Keřkovský, Ph.D. 2 , prof. MUDr. Martin Smrčka, Ph.D. 1 1 Neurochirurgická klinika FN Brno 2 Radiologická klinika FN Brno Úvod: Akutní kalcifikující tendinitida muscu- lus colli longus, jinak známá také jako retrofaryn­ geální nebo akutní kalcifikující prevertebrální tendiditida, je reaktivní akutní nebo subakutní zánětlivou reakcí na depozita vápníku v oblasti úponům. longus colli v oblasti před diskemC1–2. Kazuistika: Prezentujeme případ 54leté pa- cientky, u které se několik dní rozvíjela bolest krku s postupně narůstající intenzitou. Přidaly se lehké potíže s polykáním, otok měkkých tkání krku a následně i nasolálie. V krevních odbě- rech byla lehká leukocytóza, CRP bylo negativní. Magnetická rezonance prokázala lem patolo- gického signálu T2 prevertebrálně nemající charakter abscesu a degenerativní změny krční páteře. Na doplněném CT vyšetření byly proká- zány kalcifikace v oblasti proximálních úponů m. longus colli. Byla nasazena analgatická terapie s postup- nou eskalací až na opiodidy, doporučen klid na lůžku a sledování polykacích obtíží a známek zánětu. Asi po dvou týdnech začaly potíže po- malu ustupovat. Diskuze: Pro diagnostiku je stěžejní CT vy- šetření, kde dojde k jasnému zobrazení kalci- fikací v proximálních úponech svalů. Rizikem je záměna nálezu v paravertebrálních svalech s abscesem. Závěr: Akutní kalcifikující tendinitida m. longus colli je poměrně vzácná diagnóza, která může napodobit především z počátku běžné cervikalgie. Pro její diagnostiku je nezbyt- ná správná interpretace radiologických nálezů. Horečka neznámého původu při bolestech zad – aneb když už ani Google nestačí MUDr. Dalibor Zimek, MUDr. Blanka Rychlíková Neurologické oddělení, Vsetínská nemocnice, a.s., Vsetín Bolesti zad patří mezi nejčastější problémy, s nimiž se musí každý neurolog ve své praxi vypořádat. Převážná většina bolestí zad je způ- sobena dysfunkcemi v myoskeletálním páteř- ním systému, nicméně v některých případech se může v etiologii vyskytnout vzácná a zcela neočekávaná příčina. Cílem tohoto sdělení je poukázat na ne- zbytnost spolupráce mezi lékaři různých odbor- ností, dále využívání systému „červených prapor- ků“ (red flags) a rovněž poukázat na vhodnost využití algoritmu horečky neznámého původu v případě diagnostických rozpaků. Prezentujeme případ 53letéhomuže – do- sud se léčícího pouze s hypertenzí, bez jakékoliv další zátěže v pracovní nebo rodinné anamné- ze. Pacient byl původně přijat na neurologické oddělení pro bolesti dolní poloviny zad s pse- udoradikulární iritací do L1 vpravo. Provedená paraklinická zobrazovací vyšetření (rtg LS pá- teře, rtg srdce a plic, USG břicha, CT LS páteře) bez patologického nálezu. V laboratoři vstupně přítomna lehká elevace CRP (35), bez leukocytózy. Druhého dne dochází k masivní elevaci zánětli- vých parametrů (CRP na 200 mg/l a leukocytóza 16000) – byla zahájena empirická ATB terapie koamoxicilinem, odebrány hemokultury – ná- lez Staphylococcus aureus – ATB zaměněna za Vankomycin a následně za Oxacilin, stěr z krku pouze s průkazem fyziologické flóry horních cest dýchacích, moč kultivačně sterilní, transtorakální echokardiografie vyslovila podezření na infekční endokarditidu, proto doplněno transezofageální echokardiografické vyšetřen í, kde zjištěny pokročilé degenerativní změny aortální chlopně, nicméně bez průkazu infekční vegetace. K vyloučení para- neoplastické příčiny teplot odebrány onkomarkery a provedena elektroforéza séra – bez vysvětlují- cí patologie. Provedené MRI LS páteře vylučuje spondylodiscitis, přítomna pouze protruze disku L5/S1 do velikosti 4 mm nevysvětlující klinickou symptomatiku. Doplněné CT břicha amalé pánve –bez průkazu infekčního fokusu. Bylo provedeno infekční, interní konzilium a rtg pravé kyčle a femuru , všechny tyto nálezy bez patologie. K vyloučení neuroinfekce provedena lumbální punkce – výsledek neodhalil infekční proces bě- žící v likvorových cestách. Ortopedické vyšet- ření včetně USG pravé kyčle a třísla – které je t.č. s chudým ortopedickým nálezem při suspektní parainfekční koxitis. Vzhledem ke stabilizaci stavu provedeno až odloženě PET CT, kde popsána symphysitis pubis purulenta. Symphysitis pubis purulenta je vzácné onemocnění, vyskytující se téměř výhradně u imunokompromitovaných pacientů staršího věku, nejčastějším etiologickým agens je sta- phylococcus aureus, vzniká nejpravděpodobněji