Abstrakta - 17. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE

www.neurologiepropraxi.cz 18 Brno, 19.–20. 11. 2020 / 17. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE ABSTRAKTA  hematogenní cestou nebo přesunem per conti- nuatatem při infekčních afekcích kožního krytu. Hereditární časná forma neurodegenerativní demence MUDr. Ilona Eliášová 1, 2 , doc. MUDr. Marek Baláž, Ph.D. 1 1 I. neurologická klinika FN u sv. Anny v Brně 2 Aplikované neurovědy, Středoevropský technologický institut, Brno Familiární formou Alzheimerovy nemoci tr- pí méně než 5% pacientů s tímto onemocně- ním. Kazuistika popisuje tři rodinné příslušníky, u kterých došlo ve věkovém rozmezí 26 až 33 let k rozvoji tohoto typu demence kombinova- ného s postižením dalších systémů (extrapyra- midového, pyramidového, mozečkového, etc.). Molekulárně-genetickým vyšetřenímbyla proká- zána patogenní mutace p.Met233Val (c.697A>G) v exonu 7 genu PSEN 1 v heterozygotním stavu. Satelitní sympozium společnosti NOVARTIS, s. r. o. Mayzent – v sekundární progresi není čas ztrácet čas předsedající doc. MUDr. Pavel Štourač, Ph.D. čtvrtek / 19. listopadu 2020 / 16.15–17.00 hod. Siponimod – nová možnost terapie aktivní sekundárně progresivní roztroušené sklerózy MUDr. Pavel Hradílek, Ph.D. Neurologická klinika FN Ostrava Sekundárně progresivní forma roztroušené sklerózy (RS) byla dosud jenmálo specificky ovlivni- telná a progresenemoci u těchtopacientů většinou pokračovala nezávisle na léčebných možnostech. Nyní je uváděndo terapie této formy nemoci nový lék – siponimod (Mayzent), který znamená novou naději pacientů se sekundárně progresivní RS na zpomalení průběhu nemoci. Jedná se o selektivní modulátor sfingosin-fosfátových receptorů (siponi- modovlivňuje zejména S1P1 a S1P5). Tato selektivita mimo jiné snižuje rizikonežádoucíchúčinků terapie. Siponimod v klinické studii EXPANDprokázal signi- fikantní pokles pacientů s potvrzenou disabilitou a také signifikantní pokles počtu relapsů proti pla- cebu. Kromě toho také zpomalujeproces atrofizace mozku, což se kromě zpomalení disability projevilo také pozitivním vlivem na kognitivní funkce této skupiny pacientů. Před zahájením léčby je nutné provedení genotypizaceCYP2C9 za účelemzjištění, nakolik jepacient rychlýmnebopomalýmmetabo- lizátoremsiponimodu, od čehož se odvíjí výše udr- žovací dávky léku. Na začátku se dávka titruje, což má zamezit některým, zejména kardiovaskulárním nežádoucímúčinkům. K managementu léčby také patří sledování krevníchodběrů, zejména krevního obrazu (lymfocyty) a jaterních testů, EKGa takéoční vyšetření za účelemvyloučení okulárního edému. Siponimod je prvním specifickým lékem určeným pro léčbu sekundárně progresivní RS a přináší tak novou naději nemocných na zpo- malení progrese nemoci. Sekundárně progresivní RS MUDr. Marta Vachová Neurologické oddělení nemocnice Teplice, o. z. – KZ, a. s., Teplice Neurologická klinika 1. LF UK, Praha Výzkum v oblasti léčby roztroušené skle- rózy (RS) je jednou z nejvíce úspěšných oblastí neurologie. Postupně získáváme nové léky, které mohou ovlivnit i dříve neřešitelné fáze průběhu roztroušené sklerózy. V posledních letech se tak objevily i léky na progresivní fáze nemoci. V tuto chvíli dostáváme k dispozici i preparát určený k ovlivnění sekundárně pro- gresivní fáze nemoci. Toto sdělení formou kazuistik přináší pří- klady, komu a kdy nasadit siponimod. Přibližuje problematiku určení diagnózy, tedy přechodu z relapsovitě remitentní formy do sekundárně progresivní. Stanovení počátku sekundárně pro- gresivní fáze je jedním z nejobtížnějších bodů sledování nemocných s RS. Jde stále spíše o po- citovou záležitost a několik hodnotitelů se na přesném datu málokdy shodne. Otázkou je také management základních vyšetření před nasaze- ním léčby siponimodem, eventuální úprava dáv- ky, monitorace prvního podání léku a základní titrace. Doplňuje tak předchozí sdělení, která řeší obšírněji a v hlubších detailech výsledky studií se siponimodem a otázku stanovení diagnózy sekundární progrese.