Abstrakta - 17. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE

Má váš pacient symetrickou senzo-motorickou progresivní polyneuropatii v kombinaci s alespoň jedním či více z těchto klinických příznaků ? ⁸ Gastrointestinální projevy ��� Střídavé epizody zácpy a průjmu Časný pocit sytosti Nevysvětlitelný váhový úbytek Autonomní příznaky ����� Sexuální dysfunkce Opakované infekce močového traktu (retence moči) Ortostatická závrať/synkopa Abnormální pocení Poruchy funkce ledvin ��� Proteinurie Renální selhání Kardiovaskulární projevy � Blokády vedení vzruchu Kardiomyopatie Arytmie Palpitace Neuropatické příznaky ����� Oční projevy ��� Glaukom Zákaly sklivce Papilární abnormality Spontánní bolest Nebolestivé vjemy Ztráta taktilní, vibrační, proprioceptivní citlivosti Nevýbavné šlacho-svalové re exy Evokovaná bolest Oboustranný syndrom karpálního tunelu Snížená citlivost na tlak (pinprick test) Poruchy termální citlivosti Hyperalgezie REFERENCE: 1. Conceicao I,etal. Amyloid 2019,DOI:10.1080/13506129.2018.1556156.[Epubaheadofprint]; 2. González-LópezE,etal. Rev Esp Cardiol 2017;70:991–1004; 3. AndoY,etal. Orphanet J Rare Dis 2013;8:31. 4. Milani P, et al. Mediterr J Hematol Infect Dis 2018;10:e2018022; 5. Mollee P, et al. Intern Med J 2014;44:7–17; 6. Siddiqi OK, et al. Trends Cardiovasc Med 2018;28:10–21; 7. Mohty D, et al. Arch Cardiovasc Dis 2013;106:528–40; 8. Conceicao I,etal. JournalofthePeripheralNervousSystem 2016;21:5-9. Pfizer PFE, spol. s r.o., Stroupežnického 17, 150 00 Praha 5, tel.: +420 283 004 111, fax: +420 251 610 270, www.pfizer.cz ATTR-PN (familiární transtyretinová amyloidní polyneuropatie); TTR (transtyretin) Přítomnost těchto symptomů spolu s pozitivním genetickým testem mutace genu TTR může potvrdit diagnózu familiární transtyretinové amyloidní polyneuropatie (ATTR-PN) . � VYN-2020.01.022