ABSTRAKTA – 18. sympozium praktické neurologie v Brně

31 Z historie neurologie Odborný garant prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN Samuel Kinnier Wilson a jeho nemoc MUDr. Petra Divišová, MUDr. Miroslav Vaštík, Ph.D., prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN Neurologická klinika FN Olomouc Samuel Alexander Kinnier Wilson byl britský neurolog (1878-1937), který vy‑ studoval medicínu v Edinburgu, kde také zahájil svou praxi jako všeobecný lékař. Rok po dokončení studia medicíny se přestěhoval do Paříže, kde praco‑ val v Bicetre Hospital pod dohledem neurologa Pierre‑Marieho. Během svého ročního pobytu v Paříži se spřátelil s významnými francouzskými lékaři (Joseph Babinski, Jean Lhermitte a Georges Guillain), se kterými udržoval spoluprá‑ ci i po návratu do Velké Británie. Po zbytek života pracoval v Queen Square v Londýně v National Hospital for Paralysed and Epileptic. Wilson se věnoval především poruchám pohybu a onemocnění bazálních ganglií. V roce 1911 předložil svou disertační práci Progresivní lentikulární degenerace: rodinné nervové onemocnění spojené s cirhózou jater. V článku popsal celkem 12 pa‑ cientů s podezřením na toto onemocnění, nicméně nemoc popsal chybně jako onemocnění rodinné, ne dědičné. Až o 10 let později byly publikovány důkazy o recesivní dědičnosti onemocnění. Primárně se Wilson domníval, že příčinou onemocnění je toxin, úloha mědi byla upřesněna až v roce 1948. Wilson také zavedl pojem „extrapyramidový systém“ pro systém bazálních ganglií a „extra‑ pyramidové příznaky a syndromy“. Díky svým jazykovým schopnostem Wilson často publikovat a přednášel v zahraničí, především v Paříži. Později se Wilson stal šéfredaktorem časopisu Journal of Neurology and Psychopathology a byl v Anglii prvním jmenovaným profesorem neurologie. Zemřel ve věku 59 let v Londýně před dokončením své dvoudílné učebnice Neurologie, která byla považována za jednu z nejlepších učebnic neurologie dlouho po jejím vydání. Wilsonova choroba je AR dědičné metabolické onemocnění s defektním genem ATP 7 B na 13. chromozomu, který vede k poruše transportu mědi do žluči a následně k ukládání mědi v játrech, mozku a dalších tkáních. Klinic‑ ky se nemoc manifestuje nejčastěji ve 2.–3. dekádě. Nejčastěji se projevuje neurologicko‑psychiatrickými příznaky a jaterními příznaky. Diagnostika je založena na biochemickém vyšetření ceruloplasminu a mědi v séru a moči, biopsii jater, zobrazení MR mozku, očním vyšetření (Kayser‑Fleischerův prste­ nec) a genetickém vyšetření. Základem terapie je penicilamin. U pacientů s akutním jaterním selháním je nutná transplantace jater. Prognóza Wilsonovy nemoci je v případě včasné diagnózy a správné léčby dobrá, důležité je myslet na tohoto onemocnění v případě neurologicko‑psychiatrických příznaků před 50. rokem života. ČTVRTEK / 3. června 2021 / 17.15–17.35 hod. 18. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE V BRNĚ 3.–4. 6. 2021 / ON-LINE ABSTRAKTA