ABSTRAKTA – 18. sympozium praktické neurologie v Brně

38 Soutěžní blok kazuistik Odborní garanti prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D., prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD. Raritná dystónia MUDr. Louise Mária Adamová, MUDr. Jana Švantnerová, MUDr. Zuzana Košutzká, PhD., MUDr. Gonzalo Alonso Ramos Rivera, doc. MUDr. Michal Minár PhD. II. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava Prezentujeme kazuistiku 19-ročného muža. Ide o dieťa z druhej fyziologickej gra‑ vidity s normálnym perinatálnym priebehom, postnatálne disproporčná postava a globálna hypotónia, oneskorený psychomotorický vývoj. Pre uvedené bol vyše‑ trený genetickej ambulancii, kde potvrdili normálny karyotyp a vylúčili niektoré metabolické ochorenia. Bol vedený ako kvadruspastická forma DMO s poruchou chôdze, mentálna retardácia bez výraznejšieho komunikačného deficitu či porúch správania, skončil špeciálnu školu. V 17 rokoch došlo k zhoršeniu neurologického obrazu s výraznými dystonickými prejavmi – retrocollis, neskôr dystonické pohy‑ by jazyka, mimických a žuvacích svalov, čo viedlo k zhoršeniu reči a prehĺtania. Objektívne pseudobulbárny syndróm, ťažká dyzartria, cervikálna dystónia, rigidita bilaterálne akcentovaná vpravo, prevažne akčný tremor na horných končatinách, chôdza dystonická, viac na pravej dolnej končatine. Na MR početnejšie arey zmeneného signálu supratentoriálne bilaterálne, v likvore mierna hyperproteinorachia s porušenou hematoencefalickou barié‑ rou. Doplnený DaT‑SPECT s asymetrickým deficitom DaT (viac vľavo). Do liečby nasadená levodopa s dobrým efektom, cervikálna dystónia reagovala priaznivo na aplikáciu botulotoxínu. Nakoniec sme identifikovali de novo hemizygotný variant c.816>A, p. (Tyr272*) v géne MSL3, ktorá spôsobuje Basilicata‑Akhtarov syndróm, u ktorého prejavy generalizovanej dystónie neboli popisované. Nová naděje pro 10letého pacienta s KMT2B asociovanou dystonií aneb role genetického testování v praxi dětského neurologa MUDr. Zdenka Bálintová¹, MUDr. Tatiana Fialová², prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.², doc. MUDr. Marek Baláž, Ph.D.², doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.¹ ¹Klinika dětské neurologie, Fakultní nemonice Brno – Dětská nemocnice, Brno ²1. neurologická klinika Fakultní nemocnice u sv. Anny, Brno Heterozygotní mutace v KMT2B genu jsou spojeny s neurovývojovým onemoc‑ něním s progresivní a často komplexní dystonií počínajíci již v prvním deceniu. Typický je fokální počátek dystonie s následnou generalizací, včetně postižení ČTVRTEK / 3. června 2021 / 18.20–19.45 hod. 18. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE V BRNĚ 3.–4. 6. 2021 / ON-LINE ABSTRAKTA