ABSTRAKTA – Kongres pediatrů - 37. dny praktické a nemocniční pediatrie

16 PÁTEK / 18. 6. 2021 / 14.20–14.50 hod. Cystická fibróza ve 21. století MUDr. Martin Zápalka, Ph.D. Cystická fibróza v 21. století MUDr. Martin Zápalka, Ph.D., prof. MUDr. František Kopřiva, Ph.D., MUDr. Vendula Látalová, MUDr. Kateřina Čerňanová, MUDr. Klára Bartlová, MUDr. Denis Dvořák Centrum cystické fibrózy, Dětská klinika FN a LF UP Olomouc Cystická fibróza (CF) je vrozené autozomálně recesivní onemocnění charakterizo‑ vané poruchou transportu iontů na povrchu buněk, které mají schopnost vnější sekrece. Výsledné progresivní patologické orgánové změny zahrnují především postižení plicní tkáně, slinivky břišní a jater. Vlastní podstatou nemoci je mutace na úrovni tzv. CFTR genu. Péče o pacienty s cystickou fibrózou se za posledních roky významně změ‑ nila. Objevila se především nová skupina cílených léků, tzv. modulátorů Cl kaná‑ lu, které ovlivňují patologicky fungující chloridový kanál u CF tím, že obnovují nebo zlepšují jeho porušenou funkci. Jsou již k dispozici pro většinu mutací CF (ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor a jejich kombinace). Posledně jmenovaný je vhodný pro prakticky všechny pacienty s jednou mutací F508D, což je většina pacientů v ČR. Probíhají ale i studie k posouzení vhodnosti využití těchto modulátorů i u ostatních, zatím terapeuticky neovlivnitelných mutací CFTR genu. Mimo jiné je např. připraven i evropský projekt HIT CF Europe, který využívá tzv. organoidů k posouzení terapeutického efektu jednotlivých modulačních preparátů. Ve stadiu klinických zkoušek jsou opět i preparáty vy‑ užívající dostupnosti genové terapie s využitím mRNA nebo metodiky CRISPR. V rámci inovací u „klasické“ terapie CF jsou především modifikována anti‑ biotika i antimykotika k inhalačnímu podání především z důvodů snížení sys‑ témové zátěže organismu u CF pacientů (tobramycin, aztreonam, vancomycin, ciprofloxacin, amikacin, amfotericin). V rámci terapie již rozvinuté plicní nemoci (a chronické perzistující infekce kmeny Pseudomonas aeruginosa ), se zkoušejí i přípravky s obsahem specifických bakteriofágů. Ke klinickému posouzení postižení plicního parenchymu u CF máme nově k dispozici neinvazivní metodu k hodnocení homogenity ventilace tzv. lung clearance index (LCI), který pomáhá odhalit postižení plic již v raném stadiu a tím dává možnost časně zintenzivnit terapii plicního postižení. Vývojem prochází ale i další součástí „klasické“ terapie CF – nové inhaláto‑ ry (MESH) s membránou umožňují dosáhnout výborné depozice podávaného léku v kratším čase. Fyzioterapie jakožto nedílná součást komplexní péče, začíná ve vyšší míře využívat sofistikované přístroje, které umožňují dosáhnout lepší expektorace KONGRES PEDIATRŮ – 37. DNY PRAKTICKÉ A NEMOCNIČNÍ PEDIATRIE 18. 6. 2021 / ON-LINE ABSTRAKTA