ABSTRAKTA – Kongres pediatrů - 37. dny praktické a nemocniční pediatrie

22 PÁTEK / 18. 6. 2021 / 14.50–17.10 hod. generace se zvyšuje objasněnost příčin těchto nemocí. V našem nervosvalovém centru se objasněnost příčin vrozených nervosvalových nemocí aktuálně pohybu‑ je nad 95 %. Díky znalosti příčin nemocí exponenciálně narůstá počet klinických studií experimentální léčby, každým rokem jsou nyní registrovány nové kauzální léky a to zejména léky na podkladě genové léčby. Vrozené svalové dystrofie v dětském věku jsou heterogenní skupinou ne‑ mocí s více jak 40 kauzálními geny. Typickým klinickým příznakem je progre‑ dující zejména pletencová svalová slabost. Diagnostickým markrem je zvýšená hladina svalových enzymů v periferní krvi, například kreatinkináza (CK) typicky bývá zvýšená více jak 5× nad normu. Právě tento marker hyperCkemie často vede k presymptomatické či časné diagnostice. Časná diagnostika založena na hyperCKemii umožní predikci a prevenci rizik nemoci (u svalových dystrofií obecně riziko přidružené kardiomyopatie, v některých případech i systémové například endokrinologické abnormity) a u výjimečných případů – například u svalové dystrofie typ Duchenne (DMD) umožní i zahájení kauzální léčby v době, kdy svalová slabost ještě nemusí být významná. Jedná se o DMD podmíněnou bodovou mutací s předčasným stop‑ kodonem kde je již od 2 let věku indikována léčba translarnou. V přednášce budou prezentovány výsledky léčby u DMD ještě před rozvojem svalové sla‑ bosti, kdy je často patrné opoždění psychomotorického vývoje či izolovaně opoždění nástupu vývoje řeči. Časná diagnostika svalových dystrofií umožní genetické poradenství, což snižuje i riziko postižení více dětí v jedné rodině. DMD a léčba translarnou je zde pouze příkladem časné možnosti léčby, možnosti kauzální léčby jiných typů svalové dystrofie či účast v klinické studii experimentální léčby budou narůstat. Aktuálně celosvětově například probíhá více jak 7 klinických studií genové léčby u různých typů sval. dystrofií. Biotika ve výživě kojenců – nové trendy MUDr. Jan Boženský Dětské oddělení, Nemocnice Agel, Ostrava‑Vítkovice Termín „biotika“ je odvozen z řeckého slova biōtikós, což znamená „vztahující se k životu“, a z nutričního hlediska jsou to aktivní látky, které po požití přináší pozi‑ tivní efekt svému hostiteli. Co tedy patří do skupiny látek nazývaných biotika? Jsou to prebiotika, probiotika a také skupina nazývaná postbiotika. Tyto látky mohou ovlivnit nejen vlastní proces biodegradace živin, ale také složení střevní mikrobioty. V období od početí až do 2 let věku, také označovaném jako „prvních 1000 dnů“, má výživa klíčový dopad na optimální růst a složení těla, kognitivní vývoj, imunit‑ ní zrání a vývoj gastrointestinálního traktu. Mateřské mléko je nejlepším zdrojem výživy pro všechny kojence a kojení má mnoho nenahraditelných krátkodobých i dlouhodobých benefitů pro děti i maminky. Výzkum složení mateřského mléka a laktace v posledních letech vyústil v zásadní inovace v kojenecké výživě. Mateř‑ ské mléko obsahuje přibližně 200 komplexních oligosacharidů (Human Milk Oligo‑ saccharides – HMO), o nichž se předpokládá, že stimulují růst a tvorbu ochranné mikrobioty ve střevech kojenců. Spolu se specifickými prebiotiky a postbiotiky pak tento nový koncept kojeneckých formulí více odráží složitost, rozmanitost a funkč‑ KONGRES PEDIATRŮ – 37. DNY PRAKTICKÉ A NEMOCNIČNÍ PEDIATRIE 18. 6. 2021 / ON-LINE ABSTRAKTA