Akutni stavy v dětské neurologii

174 | www.solen.cz halotan, označíme pacienta MHEh, podobně při pozitivní odpovědi jen na kofeinMHEc. V obou těchto případech vyšetřovaná osoba musí být považována za vnímavou k MH. Pouze při jasně negativní reakci svalu na halotan i kofein je MH vyloučena, zapíšeme MHN. Výsledek máme k dispozici za několik hodin. Nevýhodou IVCT je jeho invazivita a potřeba speciálního laboratorního vybavení. Proto kontrakční test indikujeme velmi uvážlivě po komplexnímvyhodnocení MH rizika a v případě neprůkazného genetického vyšetření . Navíc u dětských pacientů lze potřebný vzorek svalu získat až po dosažení určité hmotnosti – dodržujeme stanovenou hranici nad 10 let věku a hmotnost nad 30 kg, v praxi spíše nad 35 kg. U menších dětí v odůvodněných indikacích podstupují IVCT rodiče. Mohutný rozvoj molekulárně-analytických metod a jejich dostupnost v posledních letech staví genetickou diagnostiku do čím dál významnější role. Nesporným bene tem je minimální invazivita. Odběr 5ml nesrážlivé krve zajistí dostatek materiálu pro vyšetření stávající i budoucí. Uchovává se v zamraženém stavu, jsou-li podepsány příslušné souhlasy. Genetickým vyšetřením zpravidla vždy začínáme. Pacient s rizikem MH projde klinickým pora- denstvím, následuje molekulární analýza RYR1 genu (Urwylet et al., 2001). Pokud odhalíme patogenní variantu (dle kritérií EMHG kauzálně spjatou s MH ), je pacient diagnostikován jako MHS. Jeho pokrevní příbuzní jsou nadále testování jen z krve, hledáme u nich tutéž mutaci. Když v RYR1 genu nezjistíme patologii či najdeme variantu s nejasnou interpretací, musí pacient pro určení diagnózy absolvovat IVCT. Stejně tak další členové rodiny. V současné době z genetické diagnostiky pro tuje cca 40–50% pacientů. Počet známých prokazatelně patogenních variant RYR1 genu se každoročně zvyšuje, což skýtá naději pro další potenciální MHS rodiny. Obrázek 5 Scanning patogenních variant RYR1 2. krok sekvence hot spot úseků exony 2–17 exony 39–47 exony 100–104 sekvence nukleotidů RYR1