Akutni stavy v dětské neurologii

93 | www.solen.cz Moya-moya: toto onemocnění je charakterizováno progredujícími stenózami terminálních segmentů vnitřních karotid a tepen Willisova okruhu. Stenózy tepen progredují až do jejich okluzí a současně se vytváří kolaterální formace cév, které vytvářejí angiogra cký obraz obláčků kouře. Primární moya-moya syndrom je podmíněn geneticky a vyskytuje se zejména v asijské populaci. Sekundární moya-moya syndrom je asociován s neuro bromatózou, Downovým syndromem, Williamsovým syndromem, srpkovitou anémii, nebo je následkem radioterapie v oblasti hlavy. U dětí se moya-moya syndrom typicky manifestuje rekurentními tranzitorními ischemickými atakami a mozkovými infarkty, zatímco mozková krvácení jsou častější u mladých dospělých. Cerebrální autosomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií (CADASIL) je geneticky podmíněnou arteriopatií. Jedná se o onemocnění s progredující degenerací hladké svaloviny cévní stěny mozkových tepen. V klinickém obraze dominují migrény, rekurentní tranzitorní ischemické ataky či mozkové infarkty s výskytem u starších dětí a dospívajících. Typické jsou psychické změny progredující do kognitivní deteriorace. Ostatní vaskulopatie (syndrom arteriální tortuozity, bromuskulární dysplazie). Vaskulitidy primární jsou samostatná onemocnění: Takayasuova arteritis, obrovskobuněčná arteritis, polyarteritis nodosa, Wegenerova granulomatóza, primární cerebrální vasculitis. Vaskulitidy sekundární provázejí jiná onemocnění: infekce (bakteriální meningitis, virové infekce včetně varicely a HIV, sy lis, tuberkulóza, mykotické infekce) či autoimunitní onemocnění (systémový lupus erythematosus, revmatoidní artritis, polymyositis, dermatomyositis). Metabolické poruchy (Sproule et Kaufmann 2008; Clarke, 2003) Fabryho nemoc: lyzosomální střádavé onemocnění s X vázanou dědičností způsobené de ci- encí α-galaktosidázy A. U postižených dospívajících mužů a žen (přenašeček) může vést k zužování mozkových cév a tím k rozvoji infarktu. Mitochondrial encefalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS): multisysté- mové onemocnění s maternální dědičností způsobené určitoumutací v mitochondriální DNA. Syndrom MELAS se klinicky manifestuje epizodami napodobujícími CMP, které vedou k hemiparéze, hemianopsii či kortikální slepotě. K dalším příznakům patří fokální nebo generalizované epileptické paroxyzmy, re- kurentní migrenózní bolesti hlavy, zvracení, malý vzrůst, ztráta sluchu a svalová slabost. Onemocnění se obvykle manifestuje v dětství po období normálního časného vývoje. Průběh s relapsy a remisemi je nejčastější, epizody napodobující CMP vedou k progresivní neurologické dysfunkci a demenci. Raritnímetabolicképoruchy: homocystinurie, Menkesova choroba, de cience adenosindeaminázy 2. Mozkové infarkty v souvislosti s malignitami (Biller, 2009) Hyperkoagulační stav často provází malignity, zejména mucin-secernující adenokarcinomy, myeloproliferativní onemocnění, promyelocytární leukemii a mozkové tumory. Příčiny jsou mul-