Dětská neurologie

14 | www.solen.cz Holoprosencefalie se může pojit i s mnoha chromozomálními aberacemi, maternálním diabetem, infekcí CMV, toxoplazmózou apod. U nejtěžší alobární formy je patrný mediolaterální gradient této poruchy. Nejvíce jsou postiženy středočárové struktury, laterální partie hemisfér bývají ušetřeny. Mozek je tvořen neoddělenými hemisférami s masou thalamu a jednou mozkovou komorou. Vytváří se jen primární motorická a senzitivní kůra. Klinicky se objevuje těžká mentální retardace, epilepsie, rigidita, poruchy dýchání a termoregulace, hydrocefalus, endokrinopatie. Septo-optická dysplazie (obrázek 3, 4) Tento syndrom sdílí některé rysy s holoprosencefalií. Dochází zde k poruše oddělování stře- dočárových stuktur telencefala a diencefala. Malformace bývá nalezena ve spojitosti s mutacemi některých genů, u matek s diabetem, užívajících antiepileptika nebo u CMV infekcí. Zahrnuje agenezi septum pellucidum, hypogenezi optických nervů a chiasmatu se slepotou a hypogenezi infundibula s endokrinopatiemi. Malformace kortikálního vývoje Poruchy neuronální a gliální proliferace Tato skupina malformací vzniká mezi 2.–5. gestačnímměsícem. Je pro ně charakteristické snížení nebo zvýšení atypických a abnormních buněčných elementů. Kongenitální mikrocefalie – viz dále Obrázek 3 a 4 Septooptická dysplazie (sekvence FLAIR koronární řez) – sep- tum pellucidum chybí, hypoplazie optického nervu vlevo