Dětská neurologie

16 | www.solen.cz Tuberózní skleróza (obrázek 8, 9) Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění s prevalencí 1:10 000 (Nevšímalová et Ambler, 2010). Byly prokázány dvě mutace, první s vazbou na 9. chromozom (9q34) – TSC1 (s genovým pro- duktem hamartinem) a druhá s vazbou na 16. chromozom (16p13.3) – TSC2 (s genovým produktem tuberinem). Tyto geny patří mezi tumor supresorové geny, hrají důležitou roli v maturaci CNS. Klinicky se onemocnění manifestuje postižením CNS, kůže, retiny, ledvin, srdce, může probíhat i asymptomaticky. Typický je časný rozvoj epileptických spazmů a následně převážně fokální epi- lepsie, s epilepsií souvisí i různý stupeň mentálního postižení. Charakteristické jsou kožní změny (obličejové angiofibromy v nazolabiálních rýhách, na nose, tvářích a horním rtu, vitiligo, šagrénové skvrny – zhrubělá, lehce vyvýšená kůže a paraunguální fibromy). Dále se vyskytují retinální hamarto- my, angiomyolipomy a renální cysty, které mohou vést k renální dysfunkci až selhání ledvin. Na srdci nacházíme často rhabdomyomy. Intrakraniální léze zahrnují korové hamartomy – tubery, abnormity bílé hmoty, subependymální uzlíky a subependymální velkobuněčné tumory (astrocytomy). Lokalizace postižení subependymálně v oblasti formaen Monroi může představovat riziko rozvoje obstrukčního hydrocefalu. Změny v oblasti mozkové kůry jsou často spojeny s FCD2. Neurologická léčba je spíše symptomatická, problémem bývá často refrakterní epilepsie vyžadující kombinaci antiepileptik, v současné době se do popředí zájmu dostávají postupy epileptochirurgic- Obrázek 6 a 7 Fokální kortikální dysplazie – (sekvence FLAIR koronární řez a T1W IR koronární řez) – parietálně vpravo při laterálním sulku a parietálně v oblasti supramarginálního a postcentrálního gyru kora zesílena, plošší gyrus