Dětská neurologie

17 | www.solen.cz ké umožňující resekci vedoucích epileptogenních tuberů. Velmi slibné se ukazují mTOR inhibitory (Everolimus) v terapii pacientů se supependymálním velkým astrocytomem (SEGA), byl prokázán i jejich efekt na redukci záchvatů (Cardamone et al., 2014). V pozdějším věku je prognóza ovlivněna kardiálními a renálními komplikacemi. Poruchy neuronální migrace Pro tyto poruchy je charakteristické, že neuroblasty, které cestují ze subventrikulární ger- minální matrix, nedosáhnou místa svého určení v mozkové kůře. Jsou způsobeny poruchou v systému RGF (radial glial fiber) – ontogenetického systému, který tuto migraci řídí (Nevšímalová et Ambler, 2010). Malformace s neuroependymálními abnormitami: periventrikulární heterotopie (obrázek 11) Jedná se o poruchu radiální migrace neuroblastů, k níž došlo na počátku migrace nebo těsně před ní. U většiny postižených se jedná o X dominantně vázanou dědičnost postihující především dívky. U části nemocných se podaří prokázat mutaci genu FLNA (Xq28), který kóduje syntézu filaminu A. Ten- to gen se exprimuje právě na počátku migrace neuroblastů ze subventrikulární oblasti, u mutovaného genu se migrace zastaví. Nacházíme pak uzlíky šedé hmoty, které prominují do postranních komor. Klinickým projevem je často refrakterní epilepsie s mentální retardací. Obrázek 8 Tuberózní skleróza (sek- vence T1W transverzální řez postkontrast- ně) – obrovskobuněčný astrocytom vlevo při foramen Monroi, postkontrastně se sytí