Dětská neurologie

18 | www.solen.cz Malformace z generalizované poruchy migrace Lisencefalie (klasická lisencefalie typu I, agyrie-pachygyrie) (obrázek 12) Gyrifikace může být úplně vyhlazená (agyrie) nebo zhrubělá s plochými a ztluštělými gyry (pa- chygyrie). Je zde patrná desorganizace kůry s pouze 4 vrstvami neuronů. Lisencefalické hemisféry mají vzhled fetálního mozku zhruba ve 20. gestačním týdnu. Objevují se zde i heterotopie šedé hmoty, polymikrogyrie nebo schizencefalie. Bývá spojena s mutacemi LIS I genu (17p13.3) nebo DCX genu ( Xq22.3). Miller-Diekerův syndrom způsoben mikrodelecí, která zasahuje i do oblasti LIS I genu, bývá spojen s agyrií typu I. Malformace z abnormální ložiskové pozdní radiální a tangenciální poruchy migrace Subkortikální heterotopie (obrázek 13) Jedná se o jednotlivé uzlíky šedé hmoty lokalizované v subkortikální oblasti. Často se objevují s dalšími malformacemi kortikálního vývoje a dysgenezí corpus callosum. Bývají přítomny u dětí s dědičnými poruchami metabolizmu (např. neketotickou hyperglycinemií, Zellwegerovým sydro- mem, neonatální adrenoleukodystrofií atd.). Obrázek 9 Tuberózní skleróza (sekvence FLAIR) – subependy- mální hamartomy, kortikální tubera