Dětská neurologie

20 | www.solen.cz Fokální kortikální dysplazie pozdní – FCD I U tohoto typu dysplazie nenacházíme balonové buňky, často je lokalizována ve frontálním nebo temporálním laloku. Další malformace CNS Mikrocefalie Mikrocefalie je definována jako obvod hlavy měřený přes čelo a protuberantia occipitalis menší nejméně o 2SD vzhledem k přiměřeným hodnotám vztaženým k věku, pohlaví a rase. Obvod hlavy však musíme vždy vztahovat k ostatním tělesnýmmírám. Důležitá je i dynamika růstu hlavy. Příčinou může být předčasný srůst švů (kraniosynostóza), ostatní případy mikrocefalie jsou však druhotným projevem nedostatečného růstu mozku. Primární mikrocefalie premigrační Vzniká při malformacích kortikálního vývoje, bývají zde přítomny lisencefalie, heterotopie šedé hmoty, polymikrogyrie, ageneze corpus callosum atd. Bývá narušena organizace kůry. Bylo detekováno několik rodin s familiárním výskytemmikrocefalie, podařilo se izolovat několik genů zodpovědných za toto postižení, předpokládá se účast genů kódujících neurogenezi, regulaci transkripce, maturaci Obrázek 12 Lisencefalie typ I (sekven- ce T1W IR) – gyry a sulky výrazně reduko- vány, velké ztluštělé gyry (pachygyrie), re- lativně zachována oblast Sylvijské fissury, mozková kůra je zesílena Obrázek 13 Subkortikální lamelární heterotopie šedé hmoty (sekvence T1W IR transverzální řez) – symetricky s maxi- mem frontálně patrná lamelární heteroto- pie šedé hmotymozkové – „double cortex“