Dětská neurologie

23 | www.solen.cz hemisférou v její podélné ose a střední čáru tak nekříží. Sarnat předpokládá, že se jedná o důsledek porušené apoptózy gliových buněk lamina terminalis, které tak neodumírají a brání tak prostupu kalosálních axonů na druhou stranu, ty jdou pak cestou nejmenšího odporu a formují svazky podélně v ipsilaterální hemisféře (Sarnat, 1992). Ageneze corpus callosum bývá často sdružena s jinými malformacemi CNS a chromozomálními aberacemi. Nacházíme ji v rámci Dandy-Walkerova syndromu, u dědičných poruch metabolizmu, bývá součástí Aicardiho syndromu postihujícího dívky, přítomna je mentální retardace, epilepsie – typický počátek epileptickými spazmy, chorioretinální lakunární defekty, hemivertebra, kostover- tebrální anomálie. Izolovaná ageneze corpus callosum může mít nenápadný klinický projev, např. neschopnost pojmenovat předmět vložený do levé ruky, vyšší je i výskyt epilepsie než v běžné populaci. Částečný defekt může být asymptomatický. Literatura 1. Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, Jackson GD, Dobyns WB. A developmental and genetic classification for malformati- ons of cortical development: update 2012. Brain 2012; 135: 1348–1369. 2. Cardamone M, Flanagan D, Mowat D, Kennedy SE, Chopra M, Lawson JA. Mammalian target of rapamycin inhibitors for in- tractable epilepsy and subependymal giant cell astreocytomas in tuberous sclerosis complex. J Pediatr 2014; 164(5): 1195–1200. 3. Edwards TJ, Sherr EH, Barkovich AJ, Richards LJ. Clinical, genetic and imaging findings identify new causes for corpus callo- sum development syndromes. Brain 2014; 137: 1579–1613. 4. Hadač J. Korové dysgeneze a epilepsie. Neurol. praxi 2003; 4: 182–187. 5. Mc Laughlin LF, Parker LH, Masek BJ. Influence of prognosis on decisions regarding the care of newborns with myelodyspla- sia. J Engl J Med 1985; 312: 1589–1594. 6. Menkes JH, Sarnat HB, Sarnat LF. Malformace centrálního nervového systému. Z: Menkes JH. Dětská neurologie. 7. vydání. Praha: Triton; 2010: 414–492. 7. Menzies RG, Parkin JM, Hey EN. Prognosis for babies with meningomyelocele anf higher lumbar paraplegia at birth. Lan- cet 1985; 2: 993–997. 8. Nevšímalová S, Ambler Z. Vývojové a kongenitální abnormity. Z: Bednařík J, Ambler Z, Růžička E a kol. Klinická neurologie, část speciální II. Praha: Triton; 2010: 709–748. 9. Roessler E, Belloni E, Gaudenz K. Mutations in the human Sonic hedgehog gene cause holoprosencephaly. Nat Genet 1996; 14: 357–160. 10. Sadler TW. Langmannova lékařská embryologie. Praha: Grada; 2011: 327–351. 11. Sarnat HB. Cerebral dysgenesis: embryology and clinical expression. New York: Oxford University Press; 1992. 12. Thorton GK, Woods CG. Primary microcephaly: do all roads lead to Rome? Trends Genet 2009; 25: 501–510. 13. Verity Ch, Firth H, French-Constant Ch. Congenital abnormalities of the central nervous system. J Neurol Neurosurg Psy- chiatry 2003; 74(Suppl I): i3–i8. MUDr. Pavlína Danhofer Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum pro epilepsie Brno Černopolní 9, 613 00 Brno pavlina.cahova@seznam.cz