Dětská neurologie

8 | www.solen.cz Klasifikace malformací CNS Tradičně se malformace CNS dělí podle vývojového procesu, který byl genetickou poruchou nebo zevní noxou narušen. Rozlišujeme tak např. poruchy neurulace, poruchy buněčné proliferace, poruchy apoptózy a poruchy migrace neuroblastů a glioblastů (Menkes et al., 2010). Současné mo- lekulárně-genetické poznatky však ukazují, že problematika je mnohem komplexnější a vnáší jiný, hlubší pohled do dělení malformací CNS. Tabulka 2 představuje klasifikaci malformací CNS. V první části tabulky jsou zahrnuty poruchy časného vývoje CNS – Poruchy embryonální indukce. Druhá část tabulky ukazuje novou vývojovou a genetickou klasifikaci malformací kortikálního vývoje (Barkovich et al., 2012). Tato klasifikace ponechává stávající tři skupiny poruch, třetí je však přejmenována z „Poruch korové organizace“ na „Poruchy postmigračního vývoje“ a původní čtvrtá skupina „Neklasifikovatelných poruch“ je odstraněna úplně. Tato klasifikace vý- znamně zohledňuje genetické aspekty. Malformace jsou zde uvedeny podle jejich způsobu dědičnosti Tabulka 1 Časový harmonogram vývoje CNS (převzato a zkráceno dle Menkes et al., 2010) Den gestace Událost Účinek noxy 0–18 formace časné neurální ploténky žádný nebo odumření embrya 18 vyvíjí se neurální ploténka a rýha přední středočárové defekty 22–23 oční výchlipky indukční hydrocefalus 24–26 uzávěr předního neuroporu anencefalie 26–28 uzávěr zadního neuroporu cranium bifidum, spina bifida 28–32 přední a zadní míšní kořeny 32 základy mozečku a cévního oběhu mikrocefalie, poruchy buněčné proliferace, migrační poruchy 33–35 rozdělní prosencefala, 5 mozkových váč- ků, chorioidální plexus, ganglia zadních kořenů holoprosencefalie 41 vymezuje se olfaktorický bulbus arhinencefalie 56 diferenciace kortexu, mening, komoro- vých foramin, oběhu Dandy-Walkerova anomálie 70–100 corpus callosum ageneze corpus callosum 70–150 primární fissury kortexu, mícha končí u L3 lisencefalie, pachygyrie 140–175 končí neuronální proliferace v kortexu poruchy cytoarchitektoniky, defekty myelinu 7.–9. měsíc sekundární a terciární gyrifikace první destruktivní léze 175 dní – 4 roky migrace neuroblastů, tvorba glie, myeli- nizace, tvorba synaptických spojů, mícha končí u L2