Dětská neurologie

9 | www.solen.cz Tabulka 2 Klasifikace malformací CNS (převzato a zjednodušeno z Menkes et al., 2010 a Barkovich et al., 2012) PORUCHY EMBRYONÁLNÍ INDUKCE (převzato a zjednodušeno z Menkes et al., 2010) A) poruchy dorzální indukce anencefalie meningomyelokéla (spina bifida) (obrázek 1) a encefalokéla (cranium bifidum) Chiariho malformace (obrázek 2) B) poruchy ventrální indukce holoprosencefalie arhinencefalie septo-optická dysplazie (obrázek 3, 4) VÝVOJOVÁ A GENETICKÁ KLASIFIKACE MALFORMACÍ KORTIKÁLNÍHO VÝVOJE (převzato a zjedno- dušeno z Barkovich et al., 2012) 1. PORUCHY NEURONÁLNÍ A GLIÁLNÍ PROLIFERACE A) kongenitální mikrocefalie – premigrační redukovaná proliferace nebo akcentovaná apopotóza B) megalencefalie (obrázek 5) C) kortikální dysgeneze s abnormální proliferací non-neoplastické fokální kortikální dysplazie s balonovými buňkami – FCD typ 2 (obrázek 6, 7) tuberózní skleróza (obrázek 8, 9) D) kortikální dysgeneze s abnormální proliferací neoplastické tkáně dysembryoplastický neuroepiteliální tumor (DNET) (obrázek 10) gangliogliom gangliocytom 2. PORUCHY NEURONÁLNÍ MIGRACE A) malformace s neuroependymálními abnormitami: periventrikulární heterotopie (obrázek 11) B) malformace z generalizované poruchy migrace lisencefalie (obrázek 12) C) malformace z abnormální ložiskové pozdní radiální a tangenciální poruchy migrace subkortikální heterotopie (obrázek 13) sublobární dysplazie D) malformace z abnormální terminální migrace a z defektů v piální membráně cobblestone dysplazie 3. PORUCHY POSTMIGRAČNÍHO VÝVOJE A) polymikrogyrie polymikrogyrie s lisencefalií polymikrogyrie bez lisencefalie syndromy s polymikrogyrií Adams-Oliver syndrome Aicardi syndrome perisylvijská polymikrogyrie ad. B) schizencefalie (obrázek 14, 15) C) kortikální dysgeneze při DPM mitochondriální poruchy (např. nonketotická hyperglycinemie)