Dětská neurologie

10 | www.solen.cz a podle toho, zda je porucha klinicky nebogeneticky definována. V současnosti již víme, že rozdílnémutace stejného genu mohou vyústit v úplně odlišný syndrom, proto klasifikace jen založená na genové bázi by byla excesivní a nepřehledná. Optimální klasifikace by tak byla založena ne na genech, ale na cestách a mechanizmech jednotlivých proteinů, které jsou těmito geny kódovány (Barkovich et al., 2012). Ve třetí části tabulky jsou pro úplnost z didaktického hlediska doplněny další vývojové vady CNS. Epidemiologie Odhaduje se, že asi u 3% novorozenců se objevují samotné malformace CNS nebo multisysté- mového charakteru. Vrozené vady CNS jsou příčinou 75% úmrtí ve fetálním období a 40% úmrtí během prvního roku života (Menkes et al., 2010). Poruchy embryonální indukce Dochází zde k selhání indukční interakce mezi neuroektodermem a mezodermem. Na poruchu uzávěru neurální trubice (ektodermálního původu) navazuje druhotné narušení vývoje skeletu obklopujícího CNS (mezoderm). Incidence těchto poruch vykazuje značné regionální rozdíly, je vysoká ve Skotsku a Irsku, nízká naopak v Japonsku (Menkes et al., 2010). Výskyt anencefalie a obecně defektů neurální trubice klesá, v roce 1994 se udává 0,8:1 000 porodů (Verity et al., 2003). Pokles je dáván do souvislosti s pokroky v prenatálním screeningu (ultrazvukové vyšetření a elevace alfa-fetoproteinu v séru matky, který u dysrafií významně uniká do amniové tekutiny) a vzácnějšími deficity vitaminů u rodiček (substituce kyselinou listovou v prekoncepčním a raně gestačním období). Poruchy dorzální indukce (dysrafie) Anencefalie Jedná se o velmi závažnou poruchu vývoje mozkové tkáně a skeletu krania neslučitelnou se životem nebo s velmi krátkou dobou přežití postižených dětí (řádově ve dnech). Vzniká 24.–26. den peroxizmální poruchy (např. Zellweger syndrome) D) fokální kortikální dysplazie pozdní FCD typ 1 FCD typ 3 E) postmigrační vývojová mikrocefalie (dříve postnatální mikrocefalie) DALŠÍ MALFORMACE CNS hydrocefalus Dandy-Walkerův syndrom (obrázek 16) ageneze corpus callosum asgeneze septum pellucidum (obrázek 17) ad.