Dětská neurologie

11 | www.solen.cz gestace, kdy se uzavírá přední neuropor. Klinicky u anencefalie chybí zcela mozkové hemisféry, je zachován malformovaný diencefalon a mozkový kmen. Meningomyelokéla (obrázek 1) a encefalokéla Dochází zde k nedokonalému uzávěru obratlových oblouků resp. lebního krytu v zadní střední čáře. Do kostního defektu může vstupovat nervová tkáň a její obaly (meningy, mozek, mícha). En- cefalokéla přestavuje kostní defekt lbi s prolapsem samotných mening nebo mening s mozkovou tkání, nejčastěji ve frontální nebo okcipitální oblasti. V oblasti páteřního kanálu mluvíme o spina bifida. Pokud zde prolabují pouze meningy, mluvíme o meningokéle, při prolapsu mening i míšní tkáně mluvíme o meningomyelokéle. Pokud je rozštěp krytý, mluvíme o spina bifida occulta. Pokud obsahuje cystickou složku, nazývá se spina bifida cystica. Rozštěpové vady páteřního kanálu se objevují typicky v lumbosakrální oblasti. Lumbosakrální meningomyelokéla tvoří 95% případů spina bifida cystica a bývá v 90% případů komplikována Chiariho malformací II (viz dále). Míšní parenchym vykazuje známky atrofie nebo nedo- statečného vývoje buněk předních rohů, zadní rohy jsou nedokonalé, jsou abnormální kortikospinální dráhy a senzitivní dráhy. Zhruba u 88% pacientů vykazuje mícha odchylky i v krční oblasti, většinou jde o hydrosyringomyelii, diplomyelii nebo diastematomyelii (obrázek 2). Časté jsou i přidružené poruchy kortikálního vývoje – heterotopie a schizencefalie, někdy i ageneze corpus callosum. Páteřní kanál je malformovaný, dochází k rozvoji skoliózy nebo kyfotické deformity páteře. Z dysbalance antagonistických svalových skupin nebo tlakem na postižené končetiny v nitroděložním období Obrázek 1 Meningomyelokéla (sekvence T1W sagitální řez) – fixace filum terminale v úrovni S1 – tethered spinal cord syndrom