Vzácná onemocnění

SOLEN | 19 Kazuistika Tabulka 1 Ovlivnění sledovaných parametrů u pacienta s GD – léčba zahájena ve 12 letech (r. 2004) – přerušení ERT na 6 měsíců (2009–2010) Roky 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 Chito 12446 4500 3670 2152 1899 1380 1445 1295 1070 863 ACP 243 100 90 90 80 60 60 60 40 50 ACE 214 77 68 88 69 37 35 33 26 40 Hb 99 120 135 130 140 146 150 145 150 150 PLT 125 190 240 200 200 180 150 150 180 170 Játra 1419 1248 1173 1342 1381 1553 1488 1435 1490 1466 Norma 875 1000 1075 1300 1400 1550 1675 1750 1700 1800 Slezina 839 354 272 329 330 331 387 323 332 282 Norma 70 80 86 104 112 124 134 140 136 144 ERT 57 52 45 40 35 32 30 28 30 28 Legenda k tabulce : Chito – chitotriosidáza (norma 4–195 nmol/ml/h), ACP – kyselá fosfatáza (norma 0–108 nkat/l), ACE – angiotenzin1-converting enzym (norma 15–55), Hb – hemoglobin (norma 135–174 g/l), PLT – trombocyty (norma 142–327 x 10 9 /l), objemy jater a sleziny v ccm, ERT – dávka enzymu v jednotkách/kg tělesné hmotnosti a 2 týdny