Vzácná onemocnění 2

14 | www.solen.cz nalezeny oligoklonální pásy. V séru prokázán zvýšený titr protilátek proti gangliosidům (anti-IgG 54,8%, další již v normě), kreatináza v normě (0,59 ukat/l), cholesterol byl mírně zvýšen (6,9 mml/l; norma: 2,72–5,20), onkologický skrínink v normě. MRI C míchy a brachiálních plexů (včetně podání gadolinia) byla v normě, bez průkazu změny signálu. Nemocnou jsme začali léčit kortikoidy – pro podezření na CIDP. Podali jsme 5,0 g metylpred- nisolonu (v průběhu 10 dnů). Došlo však k dalšímu zhoršení síly i obratnosti pravé ruky. Proto jsme přistoupili k novému EMG vyšetření, při kterém byly již amplitudy SNAP symetrické na obou HK a objevily se fibrilace ve skupině extenzorů pravého předloktí. Stanovili jsme diagnózu – MMN a podali jsme nemocné cyklofosfamid 1,5 g intravenózně, každé 3 týdny, a to celkem 4krát. Svalová síla pravé ruky se stabilizovala. Vyskytly se však nežádoucí účinky – nauzea, slabost, hematurie. Vzhledem k výrazným nežádoucím účinkům jsme přistoupili k finančně náročnější léčbě – in- travenózně jsme podali imunoglobulin v celkové dávce 120 gramů (0,4 g/kg váhy po 5 dnů; váha 60 kg). Po této dávce došlo ke zvýšení síly stisku ruky i ke zvýšení rozsahu extenze prstů a zejména palce. Po 4 týdnech jsme aplikovali 60 gramů IVIG a pak jsme již prodlužovali intervaly podání imu- noglobulinů. V současné době – po 8 letech od zahájení léčby imunoglobuliny – nemocná dostává 30 g IVIG každých 7 týdnů. S tímto dávkováním je spokojena a dochází jen k velmi pomalé progresi atrofií svalů (předloktí a ruka), omezení extenze palce a méně dalších prstů, slabosti a neobratnosti úchopu. Při vyšetření (červenec 2014) je síla stisku vpravo 9–9–8 a vlevo 22–20–20 kPa, obvody paží (24,5/26,0 cm), předloktí (22/24 cm), při svalovém testu je vpravo dorzální flexe prstů 2, flexe předloktí 3, abdukce paže 3. Vlevo je síla v normě. Diskriminační čití (na špičce ukazováku) vpravo i vlevo 3 mm. Rovněž EMG vyšetření v červnu 2014 prokázalo bloky vedení v motorických vláknech 4 Obrázek 4 Motorická neurografie n. ulnaris vpravo; pokles amplitudy (Erb – zápěstí) je 85,4% (1,2/8,2 mV)