Vzácná onemocnění 2

SOLEN | 15 nervů vpravo a jehlovou elektrodou fibrilace, pozitivní ostré vlny i neurogenní změny MUP ve skupině extenzorů ve svalech thenaru i hypotenaru (obrázky). V kazuistice je zachycena jak typická symptomatologie MMN začínající na akru jedné HK s konti- nuální progresí, tak diferenciálně diagnostické rozpaky (nejprve podezření na ALS a pak na CIDP), tak i výrazný efekt intravenózně podaných imunoglobulinů, který je dlouhodobý, i když nezastavil postupnou progresi. Jsou zdůrazněny charakteristické EMG nálezy. Klíčové body  Multifokální motorická neuropatie (MMN) je vzácná porucha charakterizovaná asymetrickou a převážně distální slabostí končetiny bez poruchy čití.  MMN je nutno odlišit od ALS, dalších nemocí periferního motoneuronu, CIDP a LSS.  Diagnóza je založena na klinických a elektrofyziologických kritériích. V případě chybění bloku vedení musí být podepřena i dalšími pomocnými vyšetřeními.  MMN je imunitně zprostředkovaná porucha, u níž hrají B-buňky, autoprotilátky a komplement důležitou roli.  Terapie intravenózními imunoglobuliny je účinná u většiny nemocných s MMN, ale přesto dochází k postupnému snižování svalové síly a rozvoji atrofií svalů, a to na podkladě axonální degenerace.  V současné době prochází celá řada imunosupresivních léků klinickými zkouškami, avšak průkaz účinnosti této terapie zatím chybí. Literatura 1. Amato AA, Russell JA. Neuromuscular disorders. New York: McGraw Hill, 2008. 2. Arcila-Londono X, Lewis RA. Multifocal motor neuropathy. In: Said G, Krarup C. Handbook of Clinical Neurology. Vol 115, Pe- ripheral Nerve Disorders. Elsevier, 2013: 429–441. 3. Bednařík J. Multifokální motorická neuropatie. Neurol. pro praxi 2006; 7(1): 29–31. Obrázek 5 Motorická neurografie: n. radialis vpravo (postižená HK) a srovnání s n. radialis vlevo