Vzácná onemocnění 2

SOLEN | 17 Syringomyelie doc. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc. Neurologická klinika, 3. LF UK a FNKV Praha Definice Syringomyelie je definována jako progresivní chronické degenerativní onemocnění míchy (progresivní myelopatie), s disociovanou poruchou čití, slabostí a atrofií svalů ruky či paže, později i poruchou chůze. Patologickým podkladem je vznik podélných dutin v centrální části míchy, a to nejčastěji v krční míše, šířící se i do prodloužené míchy a kmene (syringobulbie) či distálně do hrudní míchy. Akumulace likvoru vede k rozšiřování centrálního míšního kanálku a vzniká hydromyelie. Při disekci do přilehlé bílé hmoty se tvoří paracentrálně uložená dutina a tvoří se syringomyelie. Historie Poprvé bylo toto onemocnění popsáno již v roce 1546 Charlesem Estienem, ale termín syringo- myelie použil až v roce 1827 Ollivier d´Angers. Syrinx (z řečtiny) znamená píšťalu (trubici), myelos je v překladu dřeň. Etiologie a patogeneze Hydromyelie je ohraničenámíšní dutina, která je vystlána ependymálními buňkami a představuje rozší- řený ependymální kanálek. Syringomyelie je dutina v míše, která je ohraničená astrocytární gliózou. Rozlišení dostupnými morfologickými metodami je obtížné, proto se tento stav označuje jako hydrosyringomyelie. Dutina je vyplněná tekutinou, kterámá shodné složení jako likvor, a to i v případě, kdy chybí komunikace s likvorovým prostorem. Postupným rozšiřováním syringomyelických dutinek dochází k tlakové atrofii přilehlémíšní šedi a k poruše probíhajícíchmíšních drah. V histologickémobraze se v těsnémsousedství dutinek nacházejí degenerativní změny gangliových buněk a neuroglie a horší vybarvování myelinu. Syringomyelie může být vrozená a získaná (sekundární) (tabulka 1). Vrozená syringomyelie Vrozená forma syringomyelie vzniká v rámci embryonální dysplazie, kdy se tvoří četné tužkovité útvary z gliových buněk. Ty posléze podléhají degeneraci a mění se na dutinky vyplněné tekutinou. Další příčinou je defekt uzávěru neuronální trubice. Při vrozené formě syringomyelie dochází ke změ- nám tlaku likvoru při proudění ze 4. komory s následnou perforací ependymu. Dutinky komunikují s centrálním míšním kanálkem.