Vzácná onemocnění 2

20 | www.solen.cz Klinické příznaky syringomyelie Prevalence syringomyelie se uvádí v rozmezí 2–8/100 000 obyvatel (Nevšímalová et Ambler, 2010; Sakushima et al., 2012). První příznaky bývají většinou až v dospělosti, a to ve 3. a 4. dekádě, ale vzácně se může nemoc manifestovat i v dětství a v pozdním věku. V počátečních stadiích sy- ringomyelie je často diskrepance mezi výrazným objektivním neurologickým nálezem a malými subjektivními obtížemi. Klinický obraz závisí na uložení dutinek v míše vertikálně a horizontálně. Tlak dutinek na pyramidové míšní dráhy vede ke spastickým parézám, postižení alfa-motoneuronů se projeví segmentálními svalovými atrofiemi, dutina v oblasti zadních rohů míšních vyvolá poruchu všech senzitivních modalit. Klinické příznaky syringomyelie jsou zpočátku nenápadné a nespecifické. Často bývá dominujícím příznakem pouze bolest v oblasti krční páteře, vystřelující do hlavy nebo ramen, mající charakter cervikobrachialgií nebo cervikokraniálního syndromu. Až u 45% nemocných se objevuje lokalizovaná bolest hlavy okcipitálně (Klekamp et Samii, 2002). Postižení zkřížených vláken pro teplo a bolest v oblasti commissura anterior alba vede k seg- mentálním disociovaným poruchám čití (syringomyelická porucha čití). Tato porucha je pro syrin- gomyelii typická a znamená disociovanou termoalgickou poruchu na horní končetině, nejčastěji pletence nebo akrálně na ruce. Bývá vždy v určitém dermatomu nebo dermatomech, je asymetrické, nejprve unilaterální později bilaterální. Jde o tzv. “šálovou“ distribuci poruchy čití v oblasti ramen a horní části trupu. Snížené vnímání bolesti na akrech rukou vede často k popáleninám. Mohou se objevit i neuropatické bolesti a dysestezie, které se šíří také do oblasti krku, ramene a horní části trupu. Porucha tractus intermediolateralis v horní hrudní míše vyvolává vegetativní poruchy (edematózní prosáknutí rukou, poruchy pocení). Trofické změny zachovávají segmentální distribuci, dochází ke svalových atrofiím a vznikají periferní parézy na horních končetinách. Mohou se objevovat ulcerace na rukou, posléze je zasažen i skelet a klouby. Až u 20% pacientů bývají pří- tomné artropatie (neuropatické monoartropatie, Charcotovy klouby), u kterých dochází k poškození chrupavek a postupné destrukci kloubu. Často se nacházejí v oblasti ramenního nebo loketního kloubu. Ramenní kloub je postižen u 80% případů. Podobný nález kloubních změn se může objevit i u jiných onemocnění s neurotrofickou poruchou, např. u diabetické neuropatie. Bývá také přítomná kyfoskolióza horní části hrudní páteře. S progresí dutiny se objevují parézy končetin, příznaky postižení zadních míšních provazců a kmenové příznaky (z rozšiřování dutiny kraniálním směrem). Nejzávažnějším důsledkem syringomyelické dutiny je vznik myelopatie. Dělí se podle posti- žení na 6 stupňů: 0 – jen kořenové postižení, 1 – příznaky postižení míchy, ale chůze je normální, 2 – mírná porucha chůze, která nebrání zaměstnání, 3 – porucha chůze, která limituje zaměstnání, 4 – chůze možná jen s dopomocí, 5 – neschopen samostatné chůze, upoután na lůžko nebo vozík (Nevšímalová et Ambler, 2010).