Vzácná onemocnění 2

SOLEN | 21 Klinické příznaky Chiariho malformace Pokud se objeví výraznější spastický syndrom na dolních končetinách, je třeba pomýšlet na lézi v oblasti kraniocervikální, kam řadíme Chiariho malformaci. Onemocnění Chiariho malformací typ I může být dlouho asymptomatické (Fernandéz et al., 2009). Projeví se až v pozdějším věku a to často nespecifickými příznaky. Bývají bolesti hlavy, krátkodobé závrativé stavy, zrakové obtíže, poruchy funkce hlavových nervů, apod. Příznaky poruchy motorických funkcí, senzitivních funkcí a sfinkterů z postižení míchy se projeví až při současné dutině v míše. Klinické příznaky Chariho malformace II jsou kombinací příznaků u Chiariho I a z postižení 4. komory spolu s lézí prodloužené míchy. Alarmu- jící jsou příznaky z poruchy mozkového kmene, které se mohou vyskytnout až ve 40% (Fernandéz et al., 2009). Jde o náhlé bolesti hlavy při kašli nebo v závislosti na poloze hlavy, zrakové poruchy, dysartrie, dysfagie, drop ataky s paroxyzmálním bezvědomím. V těchto případech je nutné stanovit diagnózu co nejrychleji a oslovit chirurga s možností urgentní kraniocervikální dekomprese. Pacienti jsou ohroženi náhlou smrtí z komprese kmenových struktur. Klinické příznaky u posttraumatické syringomyelie Klinické příznaky u posttraumatické syringomyelie se objevují často až s odstupemměsíců nebo let pomíšním traumatu. Často je asymptomatická nebo dochází pouze k rozvoji bolestivého vertebrogenního syndromu. Dutina zasahuje více segmentů a z tohoplynou i výraznější klinické příznakymíšní léze. U spinál- ní arachnoiditidy se objevují kroměmíšních poruch i chronické polyradikulární léze. Drobné dutinky v míše (například po drobném úrazu) bývají klinicky němé, neprogredují a lze je prokázat pouze radiologicky. Spasticita a bolest u syringomyelie Spasticita se u osob se syringomyelií vyskytuje v případě progrese nemoci. Výrazná spasticita zhoršuje pohyblivost, přesuny a sezení ve vozíku. Chůze bývá hůře koordinovaná s tendencí k pádům, což je zapříčiněné např. svalovými kontrakturami nebo svalovými spazmy. U řady nemocných se syringomyelií se objevují neuropatické bolesti. Při přetížení horních i dolních končetin v rámci parézy se objevují i chronické muskuloskeletární bolesti. Bolest negativně ovlivňuje celou řadu funkcí včetně sexuálních a kognitivních, působí na náladu, ruší spánek a zvyšuje úzkost a zhoršuje depresi. Bolest bývá spojená s kontrakturami a s atypickým postavením v kloubu, což má za následek osteoartrózu. Diagnostika Diagnózu syringomyelie určíme na základě typického klinického obrazu progredující chronické míšní léze spojené se syringomyelickou disociací čití a především pomocí zobrazovacích metod. Metodou volby je jednoznačně magnetická rezonance (MR), která stanoví přesný morfologický roz- sah dutiny či většího množství dutinek kraniokaudálním směrem (sagitální rovina) i ventrodorzálně