Vzácná onemocnění 2

SOLEN | 3 Vzácná onemocnění II Po roce vychází v nakladatelství Solen kniha Vzácná onemocnění II. I když v průběhu uplynulého roku došlo k dalšímu pokroku v diagnostice i léčbě některých vzácných chorob, přesto je závažnost problematiky „orphan diseases“ stále vysoká. Na výzkumu i aplikaci nových poznatků do péče o nemocného se vzácnými nemocemi se podílí jak Světová zdravotnická organizace, tak organizace v různých kontinentech a také i v jednotlivých státech. Evropská komise pro vzácná onemocnění se podílí v problematice vzácných chorob následujícími aktivitami. Za vzácnou chorobu se v EU státech považuje onemocnění s prevalencí menší než 5 nemocných na 10 000 osob. I když počet nemocných je nízký, přesto se přepočtem na obyvatele EU dosáhne počtu 246 000 nemocných. Značná část „orphan diseases” však postihne pouze 1 osobu na 100 000 obyvatel. Na podkladě současného odhadu existuje v EU 5 000–8 000 vzácných chorob, které postihují 6–8% populace – tedy 27–36 milionů osob. Životohrožujícíčichronickéinvalidizující (často vrozené) nemoci vyžadují společný postup a je třeba:  snížit počet nemocných osob  zabránit úmrtí novorozenců a malých dětí na tyto nemoci  zachovat nemocným trpícím vzácnou nemocí kvalitu života i socio-ekonomický potenciál Činnost EU v oblasti vzácných nemocí EU se podílí na shromažďování těchto poměrně vzácných informací, pátrá po nich v jednotlivých EU státech, společnými akcemi nemocných a profesionálů šíří tyto informace:  zlepšuje rozpoznání jednotlivých vzácných chorob  zajišťuje adekvátní kódování, registraci a sledování v informačních systémech  podporuje národní programy péče o vzácné nemoci  posiluje evropskou kooperaci a koordinaci  vytváří evropskou referenční síť spojující expertní centra a profesionály v jednotlivých EU státech  podporuje výzkum v oblasti vzácných nemocí  vyhodnocuje současný screening vzácných chorob  podporuje vznik registrů vzácných onemocnění a poskytuje Evropskou platformu pro registra- ci těchto chorob Do publikace Vzácná onemocnění II přispěli autoři popisemsoučasného stavu znalostí (epidemiologie, patogeneze, diagnostika, terapie, prevence) o vzácných chorobách z různých oblastí neurologie. Zlepšení diagnostiky i léčby „orphan diseases” je cílem této publikace a současně i největší odměnou autorům. doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. – editor publikace Děkujeme hlavnímu partnerovi za podporu této odborné publikace.