Vzácná onemocnění 2

SOLEN | 5 Multifokální motorická neuropatie (MMN) doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. Neurologická klinika PKN, a.s., a FZS Univerzity Pardubice Definice MMN je vzácná autoimunitní, zánětlivá neuropatie charakterizovaná progresivní asymetrickou distální slabostí končetin, fascikulacemi a krampy, bez poruchy citlivosti. Epidemiologie Prevalence je 0,6/100 000 obyvatel. Vyskytuje se v širokém rozmezí mezi 2. a 8. životní dekádou, avšak 80% nemocných je v rozmezí 20. a 50. roku. Muži jsou postiženi častěji (2,7 : 1). U mužů vzniká MMN v mladším věku (38 let) než u žen (45 let). Etiologie a patogeneze Nemoc byla poprvé popsána u jednoho nemocného s chronickou asymetrickou distální neu- ropatií, bez poruchy čití, ale s myokymie a fascikulacemi, iniciálně bez rozvoje atrofie svalů (Roth et al., 1986). Zpočátku byla považována pouze za variantu chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie (CIDP), avšak byly oproti ní nalezeny i rozdíly, které vedly k zavedení nové nozo- logické jednotky – MMN (Pestronk et al., 1988). Vzhledem k tomu, že nejsou postiženy senzitivní nervy, jsou autoimunitní mechanizmy relativně specificky zaměřeny na motorická vlákna. I když jsou u velké většiny nemocných prokázány protilátky proti gangliosidům, jejich role v patogenezi není zcela objasněna. Jedná se o anti-GM1 třídy IgM (Galban-Horajo et al., 2013; Uncini, 2012), nic- méně u některých nemocných s typickým klinickým obrazem nebyly antigangliosidové protilátky prokázány. Séra nemocných s MMN aplikovaná do n. ischiadicus či n. tibialis pokusných zvířat (krys) in vivo a také in vitro způsobila blok vedení motorickými vlákny. Anti-GM1 séra (z imunizovaných králiků) způsobila abnormní proudy natria a kália v izolovaných motorických vláknech (s myelino- vou pochvou) krys. Imunitní ataka směřovala proti iontovým kanálům, což vedlo k bloku vedení (Amato et Russel, 2008). Klinický nález Nemoc začíná rozvojemperiferních paréz převážně na jedné končetině. Začátek nemoci v distálním segmentu horní končetiny je nejčastější (61%), pak distálně na DK (34%), pak proximálně na HK (5%). V počátcích nemoci se jedná o slabost svalů, bez atrofií, avšak provázenou křečemi a fascikulacemi. Typic- ká je slabost drobných svalů ruky, dále přepadání ruky volárně, méně oslabení dorziflexe nohy. Začátek