Vzácná onemocnění 2

SOLEN | 7 projevů se mohou vyskytovat velmi lehké senzitivní poruchy, z nich pak nejčastěji porucha vibračního čití na DK. Nemocní však mívají pocity změny senzitivity a je poměrně častou potíží pocit chladu, který provokuje ataku exacerbace choroby (pravděpodobně ovlivněním iontových kanálů) (Costa et al., 2012). Myotatické reflexy bývají v postižené oblasti snížené až vymizelé. Motorické příznaky vznikají převážně na podkladě postižení terminálních větví motorických nervů (u 54%nemocných). Typické jsou příznaky z postižení jen některých terminálníchmotorických větví – např. izolovaná slabost extenze ukazováku, zatímco extenze dalších prstů je možná normální silou (léze terminálních větví n. radialis). Pouze zřídka jsou postiženy i hlavové nervy, a to nejčastěji n. VII a n. XII. Slabost dýchacích svalů je extrémně vzácná, ale porucha respirace na podkladě postižení bráničních nervů byla popsána (Vlam et al., 2011; Galassi et al., 2012). Diagnóza Základní diagnostická kritéria MMN byla stanovena v r. 2006 – EFNS/PNS guideline (van Shaik et al., 2006). Další úpravy diagnostického a léčebného standardu EFNS/PNS byly formulovány v r. 2010 (Joint Task Force of EFNS/PNS, 2010). V témže roce byl publikován i český standard (Bednařík et al., 2010). Elektrofyziologická kritéria Nejtypičtějším nálezem u MMN je blok vedení motorickými vlákny, který je lokalizován mimo úžiny či typická místa zevní komprese (Ross, 2012; Dimachkie et al., 2013). Někdy se blok vedení motorickými vlákny nenajde. Pak se nejčastěji jedná o „blok vedení závislý na aktivitě“ či se jedná o úsek nervu, kde je přesné měření obtížně či se ani rutinně neměří. Kritéria bloku vedení vylučují dekrement amplitudy na podkladě časové disperze či zvýšené negativní sumaci fází (phase cancellation). V současné době dochází k dalšímu rozšíření a někdy i k rutinnímu vyšetřování celé řady no- vých technik. Pro blok vedení se může použít „triple stimulation techniqe“ či transkutánní stimulace cervikálních kořenů. Těmito technikami lze spolehlivě diagnostikovat i blok vedení lokalizovaný proximálně. Dalšími EMG nálezy u MMN je prodloužená distální motorická latence, prodloužená latence či dokonce chybějící F-vlny, nachází se mírně nižší rychlost vedení motorickými vlákny a někdy časová disperze CMAP. Při vyšetření jehlovou EMG elektrodou se nalézá patologická klidová aktivita – fascikulace a myoky- mie. Další důležitou charakteristikou je nižší nábor MUP při maximální kontrakci. SNAPmá obvykle nor- mální amplitudu, ale u řady nemocnýchmůže být i nižší, aniž by pacienti měli nějaké poruchy senzitivity. Asi u 30% nemocných se nachází mírná hyperproteinorachie v mozkomíšním moku (do 1 g/l). U většiny nemocných je však nález v normě, včetně chybění oligoklonální produkce imunoglobulinů. Asi u 50% nemocných s MMN (20–85%) se v séru prokazují specifické protilátky anti-GM1 třídy IgM. Další protilátky proti gangliosidům se nacházejí jen v nízkémprocentu a v diagnosticeMMN se neužívají.