Vzácná onemocnění 2

8 | www.solen.cz Asi u 40–50% nemocných se v oblasti brachiálního plexu nacházejí změny signálu magnetické rezonance (MRI). Mezi abnormity patří zvýšený signál T2 vážených snímků v oblasti brachiálního plexu a předních kořenů. Tyto MRI změny jsou v korelaci s distribucí příznaků a jejich podkladem je otok axonů. Při vyšetření ultrasonografií se nacházejí zvětšení struktur brachiálního plexu, středního, loketního i vřetenního nervu a to až u 90% nemocných (Muley et Parry, 2012). Diferenciální diagnostika  ALS – odlišení od ALS (amyotrofická laterální skleróza) a MND (choroba periferního motoneuro- nu) je u nemocných s asymetrickou slabostí distálních svalů končetiny tím nejdůležitějším úkolem v iniciálním stadiu nemocí (Bednařík, 2006). Mnoho nemocných s MMN bylo zpočátku vedeno pod diagnózou ALS či MND (Leger et Salachas, 2001). MMN napodobuje ALS jak rozvojem parézy v distálním segmentu končetiny, tak i přítomností fascikulací i zachováním šlachových reflexů (často živých) na postižené končetině. Důležitými rozlišujícími příznaky jsou nález symptomů léze centrálního motoneuronu (Babinski, spasticita), pro MMN je typická velmi pomalá progrese nemoci, nepřítomnost bulbárních příznaků a – až na výjimky – respiračních svalů.  Monomelická amyotrofie – u monomelické amytrofie nejsou bloky vedení a v EMG nálezu jsou fibrilace, pozitivní vlny, fascikulace i neurogenní změny MUP (potenciály motorických jednotek). U MMN se prokazují bloky vedení, a to často i na nervech bez odpovídající slabosti inervovaných Tabulka 3 Diagnostická doporučení (EFNS guideline, 2010) Diagnostická kritéria  Klinická kritéria (obě základní kritéria musí být splněna a všechny vyřazovací kritéria negativní)  Elektrodiagnostická kritéria (definitivní či pravděpodobný blok vedení nejméně na 1 nervu)  Podpůrná kritéria (anti-GM1 protilátky, MRI, mozkomíšní mok, odpověď na léčbu)  Kategorie: jistá, pravděpodobná a možná MMN Diagnostické testy  Klinické vyšetření a elektrodiagnostické testy musí být provedeny u všech nemocných  Anti-GM1 protilátky, MRI brachiálního plexu, rozbor mozkomíšního moku – tato vyšetření jsou zvažována pouze u vybraných nemocných  Vyšetření zaměřená na choroby asociované s MMN či na vyloučení dalších onemocnění je nutno vzít v úvahu, avšak rozsah vyšetření záleží na individuálních podmínkách Tabulka 4 Podpůrná kritéria (EFNS guideline, 2010)  Zvýšení protilátek proti GM1 třídy IgM  Laboratorní – mozkomíšní mok: hyperproteinorachie (< 1 g/l)  MRI: zvýšení intenzity signálu na T2 vážených obrazech spolu s difuzním otokem v oblasti plexus brachialis  Objektivní klinické zlepšení v důsledku podání IVIG (intravenózně podaného imunoglobulinu)