Vzácná onemocnění 2

SOLEN | 9 svalů, na proximálních segmentech nervů, na n. musculocutaneus. Dalším rozlišujícím parametrem je MRI brachiálního plexu s nálezem signálových změn v T2-vážených obrazech a přítomnost vyso- kého titru protilátek anti-GM1 v IgM spektru.  CIDP – vzhledem k nález bloku vedení je důležitá diferenciace proti asymetrické variantě CIDP. Pro CIDP je typická téměř symetrická distální i proximální slabost končetin s poruchou čití, a to na HK i DK. Existují však převážně motorické formy CIDP, jejichž diferenciální diagnostika proti MMN je obtížná (van den Bergh et Rajabally, 2013). Proximální slabost DK v časném stadiu nemoci je typická pro CIDP a může být tím rozhodujícím příznakem proti MMN.  LSS – odlišení LSS (Lewisova Sumnerova Syndromu) od MMN je obtížnější, protože i MMN mívá lehkou poruchu vibračního čití na DK a asi 1/5 nemocných mívá i subklinické senzitivní poruchy. Při- tom odlišení obou chorob je velmi důležité i s hlediska terapie – LSS má dobrou léčebnou odpověď na kortikoidy a plazmaferézu, kdežto obě tyto léčebné metody jsou u MMN neúčinné a naopak tuto chorobu zhoršují. Odlišujícím příznakem může být průběh choroby, kdy LSS má výraznější relabují- cí-remitující průběh, a to zhoršení v průběhu týdnů, kdy se pravidelně akcentuje i senzitivní deficit (včetně ampitudy SNAP). Další pomocná vyšetření již nemají příliš vysokou hodnotu v odlišení obou chorob. U obou nemocí může být jen mírná hyperproteinorachie (do 1 g/), specifické protilátky anti-GM1 IgM mohou mít hraniční titry i u LSS (Uncini et al., 2013). Tabulka 5 Diagnostické kategorie (EFNS guideline, 2010) Diagnóza MMN  Jistá  Pravděpodobná  Možná Tabulka 6 Diferenciální diagnóza – rozdíly MMN a LSS (Pourmand, 2009) Multifokální motorická neuropatie (MMN) Syndrom Lewise a Sumnera (LSS) Převaha postižení mužů Ženy a muži postiženi stejně Nejsou senzitivní příznaky Senzitivní příznaky výrazné Nejsou bolesti ani Tinelův příznak Bolesti výrazné, Tinelův příznak ++ Normální senzitivní neurografie Abnormní nález senzitivní neurografie Vysoké titry anti-GM1 IgM (v 35–80%) Normální titry anti-GM1 Minimální zvýšení proteinů v mozkomíšním moku Střední zvýšení proteinů v mozkomíšním moku Biopsie nervu v normě Biopsie s nálezem demyelinizace (v 90%) Podání prednisonu – často zhoršení Dobrá odpověď na léčbu prednisonem Plazmaferéza – bez efektu Plazmaferéza – má terapeutický efekt