Vzácná onemocnění 2

10 | www.solen.cz  Úžinové syndromy – do diferenciální diagnostiky patří odlišení MMN od úžinových syndromů (i vícečetných) a od hereditární neuropatie s tendencí k tlakovým obrnám. Klinická i elektrofyziolo- gická diferenciace však již nebývá nijak složitá.  Cervikální myelopatie či radikulopatie – v klinickémnálezu jsou u cervikální myelopatie poruchy čití, známky léze centrálníhomotoneuronu na DK (včetně zvýšených reflexů), sfinterové poruchy. U radiku- lopatie jsou parézy lokalizovány v myotomu, kdežto u MMN jsou v inervační oblasti periferního nervu.  Některé myopatie – myozitida s inkluzními tělísky je často asymetrická s postižením akra HK. Charakteristický je klinický obraz, chronický průběh i EMG nález. Terapie U 70–90% nemocných je účinná léčba pomocí IVIG (EFNS/PNS guideline, 2010; Bednařík et al., 2010). Terapeutický efekt IVIG (imunoglobulin aplikovaný intravenózně) byl potvzen ve čtyřech dvojitě slepých, placebem kontrolovaných studiích. Nejvýraznějším efektem této léčby je zlepšení svalové síly. Při dlouhodobém podávání imunoglobulinů se výrazně oddálí rozvoj atrofií svalů. Iniciální dávka IVIG má být 2 g/kg váhy podaných v průběhu 2–5 dnů. Efekt se objevuje za několik dnů a většinou výdrží po dobu 3–6 týdnů (Dalakas, 2013). Při opakovaných podáních je snaha snížit dávku na opti- mální (či nejnižší účinnou) dávku IVIG a prodloužit intervaly. Pro dlouhodobou léčbu je možné snížit celkovou dávku až na 0,4 g/kg v intervalech 5–7 týdnů. Tohoto snížení se však nedocílí u každého nemocného. Podobný efekt mívají i preparáty imunoglobulinu určené pro subkutánní aplikaci. Imunoglobulin v subkutánním podání se využívá i pro aplikaci pacientem v domácím prostředí. Při subkutánním podání dochází k lokální reakci (otoky – zduření), avšak nedochází k celkovým reakcím jako při intravenózním podání (Markvardes et al., 2014). K vedlejším nežádoucím reakcím IVIG patří exantém, třesavka, horečka, hypotenze i hypertenze, nauzea, bolesti hlavy, mírné artralgie. Velmi vzácně se vyskytují alergické reakce (např. při nedostatku IgA) či flebotrombózy (Buttmann et al., Tabulka 7 Doporučení terapie MMN (EFNS guideline, 2010)  IVIg (2 g/kg, v průběhu 2–5 dnů) je terapií prvé linie (úroveň A), pokud je disabilita dostatečně závažná k oddůvodnění terapie  Kortikosteroidy nejsou doporučeny  Pokud je počáteční léčba IVIg účinná, pak je nutné zvažovat opakování této léčby u vybraných nemoc- ných (úroveň C); frekvence podávání udržovacích dávek IVIg se řídí odpovědí na léčbu. Typickým léčeb- ným režimem je podání 1 g/kg každé 2–4 týdny či 2 g/kg s intervalem 1–2 měsíce  Pokud léčba IVIg není dostatečně účinná, pak je nutno zvážit imunosupresivní léčbu; avšak v klinických studiích se neprokázala účinnost žádného ze zkoušených preparátů a informace z řady kazuistických sdělení nejsou jednoznačné  Toxicita cyklofosfamidu výrazně omezuje jeho použití v terapii