Vzácná onemocnění

Vzácná onemocnění Ehler E., a kol Vydavatelství a nakladatelství: Solen, s. r. o., Lazecká 297/51, 779 00 Olomouc Redakce: Bc. Zdeňka Bartáková, Solen, s. r. o. Grafická úprava a sazba: Milan Matoušek Tisk: Trifox, s. r. o., Šumperk Foto na titulní straně: Foto poskytl Genzyme, a Sanofi company Distribuce: SOLEN, s. r. o., 2013 Počet stran: 108 Vydavatel nenese odpovědnost za údaje a názory autorů jednotlivých článků či inzerátů. Texty prošly recenzí. Reprodukce obsahu je povolena jen s přímým souhlasem redakce. Nejnovější informace o našich publikacích naleznete v e-shopu na www.solen.cz ISBN 978-80-7471-052-0 Vzácná onemocnění Ehler E., a kol. Obsah 4 doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. Úvod 6 MUDr. Věra Malinová Morbus Gaucher 22 prof. MUDr. Aleš Linhart, CSc., MUDr. Gabriela Dostálová, MUDr. Lubor Goláň Anderson-Fabryho choroba 48 MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D. Mukopolysacharidózy 63 MUDr. Josef Kraus, CSc. Choroba Niemann-Pick typu C (NPC) 78 MUDr. Josef Kraus, CSc. Tuberózní skleróza (tuberous sclerosis complex = TSC, historicky = morbus Bourneville-Pringle neboli epiloa) 90 doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. Pompeho choroba