Vzácná onemocnění

4 | www.solen.cz Úvod Nemoc se v Evropě považuje za ojedinělou či vzácnou, pokud postihuje méně než 5 osob z 10000 obyvatel. Tato definice je na úrovni Evropské unie stále propracovávána, zabudovávají se výsledky nových výzkumů i současné vědecké přehledy, definice tak zahrnuje jak incidenci, tak i prevalenci onemocnění. Vzácná onemocnění se v 75% vyskytují v dětském věku. Liší se svou závažnosti, ale obecně je průměrná délka života postižených osob podstatně snížena, některé ze vzácných one- mocnění jsou příčinou smrti již při narození, další jsou degenerativní nebo život ohrožující. Asi třetina z postižených dětí se nedožije pěti let věku. U mnoha dalších nemocí neexistuje příčinná léčba. Vhodnou péčí je možno zvýšit kvalitu života a prodloužit střední délku života. V současné době je známo již přes 7 000 nemocí, které splňují kritéria vzácného onemocnění (orphan disease). Podle základní definice se jedná o výskyt nemoci s horní hranicí 500 pacientů z 1 000 000 či 1 pacient ze 2 000 obyvatel. V Evropské unii, která má 460 milionů obyvatel, se každé vzácné onemocnění může vyskytovat až u 230 000 nemocných. Z evropských dokumentů (např. Zpráva WHO o lécích pro Evropu) vyplývá, že přibližně 30 milionů obyvatel EU trpí vzácným one- mocněním, takže lze předpokládat, že je postiženo 6–8% obyvatel. Prevalence vzácných onemocnění se u různých chorob velmi liší. Většina vzácných onemocnění se vyskytuje u několika tisíc, několika set či dokonce jen u několika málo jedinců v Evropě. Taková „velmi vzácná onemocnění“ vedou k určité izolaci nemocných a nemocní i jejich rodiny se cítí vůči okolí velmi zranitelní. Téměř 80% vzácných onemocnění má zřejmé genetické příčiny, zahrnuje jeden či více genů nebo chromozomálních abnormalit. Příčinou jiných vzácných nemocí je kombinace genetických a vnějších faktorů, zatímco u jiných chorob vlastní příčina není dosud známá. Značná část těchto chorob patří do skupiny „jiné metabolické a endokrinní onemocnění“, proto je vedení přesných zá- znamů o osobách se vzácným onemocnění na národní a zejména mezinárodní úrovni velmi těžké. Mezi vzácná onemocnění patří metabolická, endokrinní, nervová, smyslová, svalová onemocnění, ale také většina druhů nádorů u dospělých a všechny druhy maligních nádorů u dětí. Vzácné choroby se mohou objevit již při porodu (infantilní forma spinální svalové atrofie, osteoge- nesis imperfekta, lyzosomální choroby – např. m. Pompe), v ranném dětství (Gaucherova či Fabryho choroba), ve školním věku (neurofibromatóza), v dospělosti (Huntingtonova chorea, hereditární neuropatie Charcot-Marie-Tooth, spinocerebelární ataxie, amyotrofická laterální skleróza). Některé choroby mají své projevy v ranném dětství, ale správná diagnóza se stanoví až později (Rettův syndrom, syndrom fragilního chromozomu X). Vzácná onemocnění většinou postihují stejně často muže i ženy, avšak mohou být i výjimky (Duchennova dystrofinopatie postihuje výhradně a hemofilie převážně chlapce).