Vzácná onemocnění

SOLEN | 5 U vzácných chorob se setkáváme s typickými problémy. Diagnóza se stanoví opožděně, není dostatek vědeckých důkazů o charakteru onemocnění a chybí příčinná léčba, choroba má vážné sociální důsledky pro nemocné, nedostatek zdravotní péče odpovídající kvality, nemocní se setkávají s nerovností v přístupu k léčbě a péči. Na zlepšení této neradostné situace u vzácných onemocnění je zapotřebí několika kroků. Nejdůležitější je dostatek informací o nemoci, její diagnostice a terapii. Velmi vhodná jsou sdružení nemocných, kde je možno snadno obdržet informaci i vyměnit si zkušenosti s jinými nemocnými. Je účelné podporovat nejvíce izolované nemocné, jejich rodiče a rodiny, které směřují k vytvoření nových pacientských společenství a sdružení. Největší pacientské organizace v Evropě – Eurordis (www.eurordis.org) sdružuje dohromady více než 300 organizací pro vzácná onemocnění ve více než 30 státech a zahrnují více než 1 000 vzácných onemocnění. Evropská odborná organizace Orphanet (www.orphanet.eu) zastřešuje evropskou spolupráci a získává vědecké poznatky o všech vzácných onemocněních, nejen o těch nejběžnějších. I Česká republika je navázána na Orphanet. V publikaci „Vzácná onemocnění“ se věnujeme přednostně těm nemocem, u kterých již byla na- lezena (a Evropskou organizací – EMEA – schválena k léčbě) příčinná léčba. Jedná se o glykogenózu II (m. Pompe), m. Fabry, m. Gaucher a mukopolysacharidózy. U dalších dvou vzácných nemocí – m. Ni- emann-Pick a tuberózní sklerózy – zatím není k dispozici příčinná terapie. doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. editor publikace Děkujeme hlavnímu partnerovi za podporu této odborné publikace.