aktualni_kapitoly_destke_neu_2018.indd

19 | www.solen.cz Epilepsie může být klasifikována současně do více skupin, etiologie nejsou hierarchické a významnost konkrétní etiologické skupiny může záviset na okolnostech. Například u pacienta s tuberózní sklerózou je etiologie epilepsie strukturální i genetická (mutace v genech TSC1 a TSC2 kódující hamartin a tube- rin); strukturální etiologie je zásadní pro epileptochirurgii, zatímco genetická etiologie je důležitější pro indikaci genetického poradenství nebo pro zvážení nových léčebnýchmožností, např. mTOR inhibitorů. Strukturální etiologie se týká abnormit viditelných na zobrazovacích metodách, kdy elektro- -klinická diagnóza je s anatomickou lokalizací takové abnormity ve shodě a vede k opodstatněné domněnce, že zobrazená léze pravděpodobně způsobuje u daného pacienta záchvaty. Strukturální etiologie může být získaná (jako například cévní mozková příhoda, úraz, infekce) nebo genetická, např. vývojová malformace kůry mozkové. Ačkoli takové malformace mohou mít genetický původ, je to ale zejména strukturální změna, která má za následek epilepsii. Mnohé epilepsie se strukturální etiologií mají obdobné klinické rysy. Např. u meziální temporální a hipokampální sklerózy jsou časté záchvaty s obdobnou klinickou semiologií, u gelastických záchvatů můžeme odhalit hypotalamický hamartom, známe asociaci mezi Rasmussenovou encefalitidou a HHE syndromem (hemikonvulze- -hemiplegie-epilepsie). Podklad pro strukturální abnormity může být genetický nebo získaný, ale také obojí současně. V některých případech má strukturální etiologie dobře popsaný genetický základ, jako například komplex tuberózní sklerózy, který je způsobován mutací v genech TSC1 a TSC2 kódující hamartin a tuberin. V tomto případě lze tedy použít oba termíny, strukturální i genetickou etiologii. Genetická etiologie se týká případů, kdy je epilepsie přímýmdůsledkem známé nebo předpoklá- dané genetické mutace, u které jsou záchvaty základním projevem. Epilepsie, u kterých je genetická etiologie předpokládána, jsou rozmanitou skupinou a ve většině případů konkrétní geny ještě známé nejsou. Například v případě syndromu „Benigní familiární neonatální epilepsie“ má většina rodinných Vypracoval Výbor České ligy proti epilepsii, odborné společnosti ČLS JEP Česká verze dle Schaffer et al., Epilepsia 2017, in extenso viz www.clpe.cz Etiologie Strukturální Genetická Infekční Metabolická Autoimunitní Neznámé etiologie Komorbidity Typ záchvatu Fokální Generalizovaný S neznámým začátkem Typ epilepsie Fokální Generalizovaná Neznámého typu Epileptický syndrom Kombinovaná generalizovaná a fokální Schéma 1 Klasifikace epilepsií ILAE 2017