aktualni_kapitoly_destke_neu_2018.indd

21 | www.solen.cz Autoimunitní etiologie se klasifikuje v případech, kdy je epilepsie přímým důsledkem imunitně zprostředkovaného zánětu CNS. V poslední době byla popsána řada autoimunitních epilepsií s charak- teristickými znaky, např. encefalitida s protilátkami proti NMDA receptoru nebo anti-LGI1 limbická ence- falitida. Tyto jednotky si vyžádaly vlastní etiologickou skupinu zejména vzhledem ke specifické terapii. Epilepsie neznámé etiologie je označení situace, kdy příčina epilepsie není zatím známá. Schopnost určit příčinu závisí samozřejmě na dostupnosti a rozsahu provedených vyšetření. To se v různých systémech zdravotní péče i v různých zemích světa liší. Komorbidity Mnoho epilepsií je spojeno s komorbiditami jako jsou např. problémy s učením, psychologické problémy a problémy s chováním (schéma 1, vertikální ovál na levé straně). Tyto se liší v typu i zá- važnosti, od mírných problémů s učením až po poruchy intelektu, psychiatrické poruchy, jako jsou poruchy autistického spektra a deprese, k psychosociálním problémům. U závažnějších epilepsií může být nalezena složitější kombinace komorbidit, které kromě výše uvedených zahrnují také motorické deficity jako např. mozkovou obrnu nebo zhoršení chůze, pohybové choroby, skoliózu, poruchy spán- ku a gastrointestinální potíže. Stejně jako u etiologie epilepsie platí, že je potřeba u každého pacienta s epilepsií na komorbidity myslet, což umožní jejich včasnou identifikaci, diagnózu a správnou léčbu. Nová terminologie a definice Vývojové a epileptické encefalopatie U epileptické encefalopatie narušují četné záchvaty a/nebo četná epileptiformní aktivita v EEG psychomotorický vývoj dítěte, což má za následek zpomalení vývoje a často i regres, někdy ve spojení s psychiatrickou komorbiditou a změnami chování. Epileptiformní aktivita může způsobit vývojovou stagnaci nebo regres u jedinců s normálním vývojem (epileptická encefalopatie) nebo již dříve přítomným zpomalením (vývojová a epileptická encefalopatie). Někdy není možné rozlišit, jestli se na klinickém obrazu více podílí epileptická nebo vývojová komponenta, ale klíčové je, že redukce epileptiformní aktivity může vést ke zlepšení ve vývoji. Právě toto je nejdůležitější aspekt z klinického úhlu pohledu. Termín epileptické encefalopatie by měl být používán pro epilepsie v jakémkoli věku a měl by být používán častěji, než pouze u závažných epilepsií s nástupem v dětství. Mnoho epileptických syndromů spojených s encefalopatií má genetickou etiologii, jako např. „Westův syndrom“, u kterého existuje značná genetická heterogenita, „Epileptická encefalopatie s kontinuálními hroty-vlnami během spánku (CSWS)“, u kterého jsou objevovány první geny. Tyto syndromy mohou mít i získanou příčinu, jako je hypoxicko-ischemická encefalopatie, cévní mozková příhoda nebo mohou být spojeny s malformacemi vývoje kůry mozkové, která může mít rovněž genetickou nebo získanou etiologii.